Идиотия амавротическая

(idiotia amaurotica. Син. Дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная)общее название наследственных болезней из группы болезней накопления, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов, характеризующихся прогрессирующим снижением интеллекта, зрения и наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Идиоти́я амавроти́ческая врождённая (i. Amaurotica congenita. Син. Нормана — Вуда форма амавротической идиотии) — И. А., проявляющаяся вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, судорогами, остановкой нервно-психического развития. Идиоти́я амавроти́ческая де́тская по́здняя (i. Amaurotica infantilis tarda. Син. Бильшовского — Янского болезнь, Янского — Бильшовского форма амавротической идиотии) — И.

А., проявляющаяся в возрасте 3—4 лет медленно нарастающим органическим слабоумием, судорожными припадками, атаксией, атрофией зрительных нервов. Идиоти́я амавроти́ческая де́тская ра́нняя (i. Amaurotica infantilis praecox. Син. Тея — Сакса болезнь) — И. А., проявляющаяся на первом году жизни прогрессирующим снижением зрения до полной слепоты, задержкой психического развития, нарастающими центральными параличами, гиперакузией. Идиоти́я амавроти́ческая фо́рмы Но́рмана — Ву́да — см. Идиотия амавротическая врождённая. Идиоти́я амавроти́ческая по́здняя (i. Amaurotica tarda. Син. Куфса болезнь) — И. А., возникающая в зрелом возрасте и проявляющаяся изменениями личности по типу органического психосиндрома, пигментным ретинитом, прогрессирующей глухотой и мозжечковыми расстройствами.

Идиоти́я амавроти́ческая семе́йная (i. Amaurotica familiaris) — см. Идиотия амавротическая. Идиоти́я амавроти́ческая фо́рмы Шпильме́йера — Фо́гта — Ба́ттена — см. Идиотия амавротическая юношеская. Идиоти́я амавроти́ческая фо́рмы Я́нского — Бильшо́вского — см. Идиотия амавротическая детская поздняя. Идиоти́я амавроти́ческая ю́ношеская (i. Amaurotica juvenilis. Син. Шпильмейера — Фогта болезнь, Шпильмейера — Фогта — Баттена форма амавротической идиотии) — И. А., проявляющаяся в возрасте 6—10 лет пигментным ретинитом, снижением интеллекта, вялостью, нарушениями памяти, выраженными вегетативно-эндокринными нарушениями, непостоянными двигательными расстройствами..