Идиотия амавротическая врожденная, форма Нормана–Вуда

(греч. Idioteia – невежество). Наиболее тяжелая форма умственного недоразвития, олигофрении. Практически совершенно отсутствуют речь, психические реакции, не вырабатываются элементарные навыки. Больные издают отдельные звуки, ходьба развивается очень поздно и носит грубодефектный характер. Движения неуклюжи, некоординированы. Частые двигательные стереотипии. Больные не в состоянии обслуживать себя, нуждаются в присмотре и уходе.. ..

Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно-рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны. Падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее слабоумие, маразм в исходной стадии. Гистопатологическая картина при всех формах И.а. Сходна – генерализованный распад ганглиозных клеток, увеличение размера нейронов, их набухание, баллонообразное вздутие нервных клеток и их отростков. Дегенерация глии. ..

[Bielschowsky M., 1914. Jansky J., 1910] – первые проявления в 3-4 года. Нарастает деменция. Характерны судорожные припадки, атаксия, экстрапирамидные расстройства, атрофия зрительных нервов. Психическая деградация происходит медленнее, чем при болезни Тея–Закса, в течении заболевания возможны временные остановки. Летальный исход в конце первого десятилетия жизни.. ..

[Тау W., Sachs В., 1881]. Раннее снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, приводящее к полной слепоте. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Повышается реакция на слуховые раздражения. Нарастает обездвиженность. Развивается слабоумие степени идиотии. Смерть при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности. Начало заболевания обнаруживается во второй половине первого года жизни. Длительность течения – до 2 лет. Син. Болезнь Тея–Закса.. ..