Идиотия амавротическая поздняя

[Тау W., Sachs В., 1881]. Раннее снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, приводящее к полной слепоте. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Повышается реакция на слуховые раздражения. Нарастает обездвиженность. Развивается слабоумие степени идиотии. Смерть при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности. Начало заболевания обнаруживается во второй половине первого года жизни. Длительность течения – до 2 лет. Син. Болезнь Тея–Закса.. ..

[Sandhoff К., 1968] – отличается более злокачественным течением. Начальные проявления – в первом полугодии жизни. Характерны кукольное лицо, микроцефалия. На глазном дне – окруженное серовато-белым ободком вишнево-красное пятно в центре макулы (симптом «вишневой косточки»).. ..

[van Bogaert L., Borremans P., 1937] – поздняя (предстарческая) форма амавротической идиотии, по симптоматике напоминает Куфса болезнь. Начало в возрасте 35-41 года, иногда несколько раньше. Неуклонно прогредиентное течение и смерть в возрасте 37-62 лет. Син. Предстарческая форма семейного идиотизма со слепотой.. ..

[Batten F.E., 1903. Spielmeyer W., 1908. Vogt H., 1905] – первые проявления в 6-10 лет. Медленно прогрессирующее течение. Пигментный ретинит. Постепенное нарушение зрения и нарастание деменции. Нередко – эпилептиформный синдром. Нарастают вялость, апатия, оскудевает речь. Снижается память и интеллект. В исходном состоянии – выраженная органическая деменция. Длительность жизни 20-30 лет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Син. Болезнь Шпильмейера–Штока [Stock], болезнь Штока– Шпильмайера–Ф..