Обмена Веществ Нарушения

Возможные при любом заболевании нарушения каких-либо из многочисленных химических процессов, участвующих в обмене веществ в организме. Разнообразные патологические проявления включают изменения скорости роста, теплопродукции, выработки энергии для мышечной деятельности и энергетического обеспечения жизненно важных функций организма. Известно, однако, большое число т.н. Болезней обмена веществ, или болезней метаболизма, причиной которых служит специфическое его нарушение. Ниже описаны лишь наиболее важные из них.Болезнь Гирке. Это врожденное нарушение обмена веществ, характеризующееся накоплением избыточного количества гликогена в тканях организма. Оно связано с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы, который необходим для распада гликогена, в силу чего тот накапливается в тканях.

Болезнь обычно проявляется уже в младенчестве отставанием в росте, выпячиванием живота из-за увеличения размеров печени и снижением уровня сахара в крови. Единственное средство лечения - диета. Рекомендуется частое кормление и добавление в рацион глюкозы. С возрастом состояние ребенка постепенно улучшается. Фенилкетонурия - наследственная задержка психического развития, обусловленная недостаточностью единственного фермента - фенилаланингидроксилазы, необходимой для превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин. Накапливающийся фенилаланин оказывает токсическое действие на ткань головного мозга. Болезнь впервые была описана в 1934 А. Феллингом. Она встречается с частотой 1 на 20 000 новорожденных независимо от пола и наиболее распространена среди европейцев.

Новорожденные внешне выглядят здоровыми, но в возрасте трех-четырех месяцев у них начинает проявляться отставание в психическом развитии. К 2-3 годам дети прекрасно развиваются физически, но психически отстают. Поскольку нарушение психического развития поддается лечению, крайне важна ранняя диагностика. В отсутствие лечения коэффициент интеллектуального развития (IQ) за каждые 10 недель снижается на 5 пунктов. Фенилкетонурию можно обнаружить уже в первый день жизни по результатам анализа крови или мочи новорожденного. Единственным способом лечения является диета. Поскольку все обычные белковые продукты содержат фенилаланин (в количестве 4-6%), необходимо использовать лишенные этой аминокислоты синтетические продукты.Альбинизм.

При нормальном метаболизме фенилаланина и тирозина (обе аминокислоты связаны между собой в обмене) образуется кожный черный пигмент меланин. Врожденное отсутствие этого пигмента в глазах, коже и волосах у лиц с альбинизмом обусловлено недостаточностью одного из ферментов метаболизма фенилаланина и тирозина.Алкаптонурия. Это заболевание вызывается генетически обусловленной недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме гомогентизиновой кислоты - промежуточного продукта обмена фенилаланина и тирозина. Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет. В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит.

В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина.Гиперхолестеринемия. Неспособность организма разрушать холестерин и липопротеины низкой плотности (в составе которых он в основном находится) приводит к накоплению холестерина в тканях из-за чрезмерно высокого его уровня в крови. Состояние, при котором холестерин откладывается в подкожных тканях, называют ксантоматозом. Отложения холестерина в стенках кровеносных сосудов вызывают атеросклероз. При гиперхолестеринемии возможно также увеличение селезенки, печени или лимфатических узлов. Для лечения и профилактики используют диету.Подагра. Подагра и подагрический артрит - хронические заболевания, вызываемые нарушением обмена эндогенной (образующейся в организме) мочевой кислоты.

Ее соли (ураты) откладываются главным образом в хрящах, особенно суставных, и в почках, обусловливая болезненные воспалительные отеки. Накопление уратов можно предотвратить с помощью диеты. Для ослабления болей применяют специальные средства.Нарушения эндокринных функций. Многие процессы метаболизма непосредственно контролируются гормонами. Поэтому дисфункция эндокринных желез также может приводить к нарушениям обмена веществ.См. ТакжеГормоны;Диабет Сахарный;Зоб;Наследственность;Подагра;Фенилкетонурия..