Наследственность

Huntington chorea - хорея Гентингтона, наследственная хорея.НЗЧ, проявляющееся в форме гиперкинезов из-за атрофических явлений в коре головного мозга. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус HD расположен на участке p16.3 хромосомы 4.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Tremophilia - тремофилия, наследственное дрожание.НЗЧ, проявляющееся в возрасте 20 и более лет в форме гиперкинезов, передается по аутосомно-доминантному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Hereditary diseases - наследственные заболевания.Заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями. У человека различают Н.з. С полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) - синдром Дауна <Down syndrome>, гемофилия <hemophilia A, B, C>, фенилкетонурия <phenylketonuria>. И др., с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций - некоторые формы диабета, подагра и др., возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предр..

Alport syndrome - синдром Альпорта, наследственный геморрагический нефрит.HЗЧ, характеризующееся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании со снижением остроты слуха и зрения. В настоящее время известно 6 типов С.А. - из них четыре наследуются по доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу (соответствующий локус расположен на участке q22-24 длинного плеча) и еще два - по аутосомно-доминантному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисо..