Цитогенетика

(от Цито. И Генетика наука, изучающая закономерности наследственности (См. Наследственность) во взаимосвязи со строением и функциями различных внутриклеточных структур. Основной предмет исследований Ц. — Хромосомы, их морфология, структурная и химическая организация, функции и поведение в делящихся и неделящихся клетках. Как пограничная наука Ц. Использует методы генетики и цитологии и тесно связана с разделами этих наук — молекулярной генетикой, цитохимией, кариологией, кариосистематикой и др. Подразделяется на общую Ц., изучающую общие клеточные основы наследственности, и Ц. Растений, животных, человека. Ц. Возникла в начале 20 в. После переоткрытия в 1900 Менделя законов (См. Менделя законы), в результате поисков цитологических объяснений менделевского расщепления и независимого распределения генов.

К этому времени было накоплено значительное количество данных по морфологии хромосом (русский учёный И. Д. Чистяков, 1872, 1874. Немецкий учёный Э. Страсбургер, 1875, немецкий учёный В. Флемминг, 1882, 1892) и поведению их в Митозе и Мейозе (Э. Страсбургер. В. Флемминг. Русский учёный П. И. Перемежко, 1878. Бельгийский учёный Э. Ван Бенеден, 1883. Немецкие учёные Т. Бовери, О. Гертвиг, 1884). Было выявлено наличие парного (диплоидного) набора хромосом в соматических (неполовых) клетках и вдвое уменьшенного (гаплоидного) набора в половых клетках и созданы предпосылки для установления связи между хромосомами и «наследственными факторами» Менделя, природа которых не была тогда ясна. В 1902 американский учёный У. Сеттон и немецкий учёный Т.

Бовери, обнаружившие связь между передачей из поколения в поколение хромосом и «наследственных факторов» (название впоследствии генами), предположили, что хромосомы являются носителями генов и обеспечивают преемственность признаков в ряду поколений организмов. Основные положения хромосомной теории наследственности (См. Хромосомная теория наследственности), обоснованной и развитой американским генетиком Т. Х. Морганом и его школой, стали теоретическим фундаментом Ц. В СССР первые цитогенетические исследования были выполнены С. Г. Навашиным. Исследуя метафазные хромосомы растения гальтонии беловатой (Galtonia candicans), С. Г. Навашин установил наличие пары хромосом, обладающих на одном конце маленьким тельцем — спутником, что блестяще подтвердило правильность теории индивидуальности хромосом и непарную их гомологичность (1912).

С. Г. Навашину принадлежит также открытие основного принципа строения хромосом из двух плеч, обусловленного прикреплением нитей веретена деления клетки к строго определенного участку хромосомы (1914). Значительную роль в становлении Ц. Как самостоятельной науки сыграли книги советского учёного Г. А. Левитского «Материальные основы наследственности» (1924) и немецкого учёного К. Белара «Цитологические основы наследственности» (1928, рус. Пер. 1934). Фундаментальные работы в области Ц. Выполнены советскими учёными Н. К. Кольцовым, А. А. Прокофьевой-Бельговской, Б. Л. Астауровым, Г. Д. Карпеченко и др. В процессе развития Ц. Были получены цитологические обоснования явлений расщепления, независимого распределения, сцепления генов (См. Сцепление генов) и Кроссинговера.

При изучении поведения хромосом в мейозе установлено, что расщепление признаков в потомстве обеспечивается процессом конъюгации (См. Конъюгация) хромосом, в результате расхождения которых в 1 мейотическом делении к разным полюсам клетки гамета содержит одинарный (гаплоидный) их набор вместо двойного (диплоидного), имеющегося в соматических клетках организма. Независимое распределение генов, расположенных в негомологичных хромосомах, обусловлено свободной перекомбинацией в мейозе хромосом, полученных от отца и матери. Подтверждено, что сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера в результате обмена участками между гомологичными хромосомами, а этот обмен приводит к рекомбинации (См. Рекомбинация) наследственного материала.

При цитогенетическом анализе процесса конъюгации хромосом обнаружено, что нарушение конъюгации приводит к неправильному расхождению хромосом и образованию гамет с набором хромосом, не кратным гаплоидному, т. Е. К анеуплоидии, а это вызывает снижение плодовитости или бесплодие у гибридов (особенно у отдалённых) растений и животных. В 1927 Г. Д. Карпеченко разработал метод восстановления плодовитости гибридов растений, заключающийся в удвоении их хромосомного набора, т. Е. В создании организмов-амфидиплоидов. Метод широко используется в селекции растений (большое значение придаётся пшенично-ржаным амфидиплоидам — тритикале). В 1936 Б. Л. Астауровым получены первые амфидиплоиды у животных (тутовый шелкопряд). Изучение конъюгации хромосом, которая служит показателем генетического родства, позволило японскому цитогенетику Х.

Кихаре (1924) разработать один из цитогенетических методов — Геномный анализ. Этому анализу были подвергнуты пшеницы, хлопчатники и др. Полиплоидные (см. Полиплоидия) культурные растения и их дикие сородичи, в результате чего удалось установить происхождение многих культурных растений, использовать дикую флору в целях селекции, для обогащения хозяйственно-полезных свойств культурных растений, изучать их эволюцию. Микроскопическим анализом структуры и поведения хромосом в митозе и мейозе обнаружены изменения в хромосомных наборах растений, животных и человека — Хромосомные перестройки (основополагающие работы выполнены американским цитогенетиком Б. Мак-Клинток на кукурузе, 1929—38). В дальнейших исследованиях хромосомные перестройки классифицированы, установлены многие их генетические последствия, влияние на их возникновение ионизирующих излучений.

Совершенствование методов исследования позволило приступить к изучению полиморфизма структуры хромосом в природе (работы Н. П. Дубинина с сотрудниками, школы Ф. Г. Добжанского в США, 30—40-е гг.). Последующими работами цитогенетиков обнаружено, что многие хромосомные перестройки, а также явления моносомии (утеря одной хромосомы в хромосомном наборе) и трисомии (добавление одной хромосомы к набору) обусловливают ряд аномалий в развитии и многие заболевания человека (см. Хромосомные болезни). В связи с этим началось интенсивное развитие Ц. Человека и генетики медицинской (См. Генетика медицинская). Применение в Ц. Электронной микроскопии, методов радиоактивных изотопов, микрофотометрии, рентгеноструктурного анализа и др.

Значительно расширило и углубило представления о тонкой структурной организации хромосом (см. Хромонема, Хроматида, Хромомеры), позволило исследовать их вещество (см. Хроматин) и изучать функционирование хромосом в процессах репликации (См. Репликация), синтеза рибонуклеиновой кислоты (Транскрипция) и белков (Трансляция). С 60-х гг. Для решения ряда генетических проблем широко применяется цитогенетический метод культуры соматических клеток (см. Соматических клеток генетика). Получила развитие гипотеза о дифференциальной активности генов как основе клеточной дифференцировки (английский учёный Дж. Гёрдон, 1962—76). В связи с обнаружением дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) в хлоропластах и митохондриях (немецкий учёный К.

Корренс, 1909, 1937, и др.) развёртываются исследования наследственности цитоплазматической (См. Наследственность цитоплазматическая) и взаимоотношений её с ядерной наследственностью. Для Ц. 70-х гг. Характерно изучение строения и функций хромосом на молекулярном уровне. Данные Ц. Важны для понимания эволюции кариотипов, а следовательно, процессов видообразования. Проблемы Ц. Разрабатываются в СССР в институте цитологии АН СССР, институте общей генетики АН СССР, институте цитологии и генетики Сибирского отделения АН СССР, институте медицинской генетики АМН, институте молекулярной биологии АН СССР, на кафедрах генетики и цитологии. Работы по Ц. Печатаются в советских журналах. «Генетика» (с 1965), «Цитология» (с 1959), «Цитология и генетика» (с 1967).

В зарубежных журналах. «Canadian Journal of Genetics and Cytology» (Ottawa, с 1959), «Chromosoma» (В. — W., с 1939), «Cytogenetics» (Basel, с 1962), «Cytologia» (Tokyo, с 1929), «Experimentaf Cell Research» (N. Y., с 1950), «American Journal of Human Genetics» (Balt., с 1949). Лит. Астауров Б. Л., Цитогенетика развития тутового шелкопряда и ее экспериментальный контроль, М., 1968. Суонсон К., Мерц Т., Янг У., Цитогенетика, пер. С англ., М., 1969. Константинов А. В., Цитогенетика, Минск, 1971. Цитогенетика пшеницы и ее гибридов, М., 1971. Карпеченко Г. Д., Избр. Труды, М., 1971. Цитология и генетика мейоза, М., 1975. Burnham С. R., Discussions in cytogenetics, Minneapolis, 1962. В. В. Хвостова.