Гемоглобинопатии

(от Гемоглобин и греч. Páthos — страдание, болезнь) гемоглобинозы, состояния, обусловленные присутствием в красных кровяных тельцах (эритроцитах) одного или нескольких аномальных (патологических) гемоглобинов. Выделено свыше 50 патологических разновидностей гемоглобина, возникших в результате врождённого, передаваемого по наследству дефекта образования белковой части гемоглобина — глобина. При аномалиях гемоглобина нарушаются физико-химические свойства эритроцитов, обменные процессы в них. Эритроциты становятся менее устойчивыми к различным гемолизирующим факторам (см. Гемолиз). Патологические гемоглобины обозначаются заглавными буквами лат. Алфавита от С до Q) присоединяемыми к символу гемоглобина — Hb. При передаче Г.

От одного из родителей (гетерозиготный тип наследования) носители патологического гемоглобина могут быть практически здоровыми людьми. При передаче Г. От обоих родителей (гомозиготный тип наследования) у детей возникает картина тяжёлого гемолиза. Г. Преимущественно поражают население тропических и субтропических областей (Экваториальная Африка, Аравийский полуостров, Южная Индия, Южный Китай, Средиземноморье и др.). В СССР Г. Обнаруживаются в Азербайджане, Грузии. Наиболее распространены и отличаются тяжестью проявлений серповидноклеточная (дрепаноцитарная) анемия и талассемия. Серповидноклеточная анемия (HbS) связана с наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S (первая буква англицская side — серп).

При этой форме Г. Эритроциты в условиях снижения парциального давления кислорода в окружающей среде приобретают форму серпа. При увеличении в крови количества серповидных эритроцитов нарастает вязкость крови, замедляется кровоток, происходит разрушение серповидных эритроцитов, развиваются тромбозы в различных органах. У практически здоровых носителей HbS серповидность эритроцитов и появление признаков заболевания могут наступить лишь в условиях гипоксии (См. Гипоксия). Поэтому всем носителям HbS противопоказаны служба в авиации, а также полёты на самолётах без достаточного кислородного обеспечения. Талассемия — заболевание, распространённое в средиземноморских странах. Характеризуется значительным повышением содержания HbF в крови.

Полагают, что при этом образование нормального гемоглобина HbA подавлено. Нарушено также образование железосодержащей части гемоглобина (гема). Различают большую, малую и минимальную талассемию. При гетерозиготном наследовании развиваются малая, или минимальная, талассемия, при гомозиготном — большая. Для всех форм талассемии характерно наличие в крови «мишеневидных» эритроцитов, в которых гемоглобин расположен в центре клетки в виде мишени. Признаки серповидноклеточной анемии и талассемии (задержка общего развития, анемия, желтушность, увеличение печени, селезёнки, изменения костей скелета) появляются с раннего детства. Осложнением серповидноклеточной анемии являются тромбозы сосудов кишечника, пигментные камни в жёлчных путях.

Лечение. При развитии анемии — переливание крови, витамины. При талассемии незначительное улучшение достигается удалением селезёнки. Иногда в группу Г. Включают овалоклеточную анемию. Кроме указанных форм Г., имеют распространение и др. Аномалии гемоглобина (HbC, HbD, HbE). Знакомство с распространённостью Г. И выявление их носителей имеют определённое значение для профилактики Г. Лит. Кассирский И. А. И Алексеев Г. А., Клиническая гематология, 4 изд., М., 1970. Генетика в гематологии, под ред. И. А. Кассирского, Л., 1967. А. М. Полянская..