Ген

(от греч. Génos — род, происхождение) элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (См. Дезоксирибонуклеиновая кислота) — ДНК (у некоторых вирусов — рибонуклеиновой кислоты (См. Рибонуклеиновые кислоты) — РНК). Каждый Г. Определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании признака или свойства организма. Совокупность Г. — Генотип — несёт генетическую информацию о всех видовых и индивидуальных особенностях организма. Доказано, что Наследственность у всех организмов на Земле (включая бактерии и вирусы) закодирована в последовательностях нуклеотидов Г. У высших (эукариотических) организмов Г. Входит в состав особых нуклеопротеидных образований — хромосом (См.

Хромосомы). Главная функция Г. — программирование синтеза ферментных и др. Белков (См. Белки), осуществляющегося при участии клеточных РНК (информационных — и-РНК, рибосомных — р-РНК и транспортных — т-РНК), — определяется химическим строением Г. (последовательностью в них дезоксирибонуклеотидов — элементарных звеньев ДНК). При изменении структуры Г. (см. Мутации) нарушаются определённые биохимические процессы в клетках, что ведёт к усилению, ослаблению или выпадению ранее существовавших реакций или признаков. Первое доказательство реального существования Г. Было получено основоположником генетики (См. Генетика) Г. Менделем в 1865 при изучении гибридов растений, исходные формы которых различались по одному, двум или трём признакам.

Мендель пришёл к заключению, что каждый признак организмов должен определяться наследственными факторами, передающимися от родителей потомкам с половыми клетками, и что эти факторы при скрещиваниях не дробятся, а передаются как нечто целое и независимо друг от друга. В результате скрещивания могут появиться новые сочетания наследственных факторов и определяемых ими признаков, причём частоту появления каждого сочетания можно предсказать, зная наследственное поведение признаков родителей. Это позволило Менделю разработать статистически-вероятностные количественные правила, описывающие комбинаторику наследственных факторов при скрещиваниях. Термин «Г.» введён дат. Биологом В. Иогансеном в 1909. В последней четверти 19 в.

Было высказано предположение, что важную роль в передаче наследственных факторов играют хромосомы, а в 1902—03 американский цитолог Сёттон и немецкий учёный Т. Бовери представили цитологические доказательства того, что менделевские правила передачи и расщепления признаков можно объяснить перекомбинированием материнских и отцовских хромосом при скрещиваниях. Американский генетик Т. Х. Морган в 1911 начал разрабатывать хромосомную теорию наледственности (См. Хромосомная теория наследственности). Было доказано, что Г. Расположены в хромосомах и что сосредоточенные в одной хромосоме Г. Передаются от родителей потомкам совместно, образуя единую группу сцепления. Число групп сцепления для любого нормального организма постоянно и равно гаплоидному числу хромосом в его половых клетках, после того как было доказано, что при Кроссинговере гомологичные хромосомы обмениваются друг с другом участками — блоками Г., — стала ясной неодинаковая степень сцепления между различными Г.

Использовав явления кроссинговера, Морган с сотрудниками приступили к анализу внутрихромосомной локализации Г. И доказали, что они располагаются в хромосоме линейно и каждый Г. Занимает строго определённое место в соответственной хромосоме. Сравнивая частоту и последствия кроссинговера между разными парами, можно составить Генетические карты хромосом, в которых точно указано взаимное расположение Г., а также приблизительное расстояние между ними. Подобные карты построены для ряда животных (например, дрозофилы, домашней мыши, кур), растений (кукурузы, томатов и др.), бактерий и вирусов, одновременное изучение нарушений расщепления признаков в потомстве и цитологическое изучение строения хромосом в клетках позволяет сопоставить нарушения в структуре отдельных хромосом с изменением признаков у данной особи, что показывает положение в хромосоме Г., определяющего тот или иной признак.

В первой четверти 20 в. Г. Описывали как элементарную, неделимую единицу наследственности, управляющую развитием одного признака, передающуюся целиком при кроссинговере и способную к изменению. Дальнейшие исследования (советские учёные А. С. Серебровский, Н. П. Дубинин, И. И. Агол, 1929. Н. П. Дубинин, Н. Н. Соколов, Г. Д. Тиняков, 1934, идр.) выявили сложность строения и дробимость Г. В 1957 американский генетик С. Бензер на фаге Т4 доказал сложное строение Г. И его дробимость. Он предложил для единицы функции, определяющей структуру одной полипептидной цепи, название Цистрон, для единицы мутации — Мутон и для единицы рекомбинации — Рекон. В пределах одной функциональной единицы (цистрона) находится большое число мутонов и реконов. К 50-м гг.

20 в. Были накоплены доказательства того, что материальной основой Г. В хромосомах является ДНК. Английский учёный Ф. Крик и американский — Дж. Уотсон (1953) выяснили структуру ДНК и высказали гипотезу (позже полностью доказанную) о механизме действия Г. ДНК состоит из двух комплементарных т. Е. Взаимодополняющих) полинуклеотидных цепей, остов которых образуют сахарные и фосфатные остатки. К каждому сахарному остатку присоединяется по одному из четырёх азотистых оснований. Цепи соединены водородными связями, возникающими между основаниями. Водородные связи могут образоваться только между строго определёнными комплементарными основаниями. Между Аденином и Тимином (пара АТ) и Гуанином и Цитозином (пара ГЦ). Этот принцип спаривания оснований объяснил, как осуществляется точная передача генетической информации от родителей потомкам (см.

Репликация), с одной стороны, от ДНК к белкам (см. Трансляция и Транскрипция) — с другой. Итак, репликация Г. Определяет сохранение и неизменную передачу потомкам строения участка ДНК, заключённого в данном Г. (аутокаталитическая функция, или свойство аутосинтеза). Способность задавать порядок нуклеотидов в молекулах информационной РНК (и-РНК) — гетерокаталитическая функция, или свойство гетеросинтеза — определяет порядок чередования аминокислот в синтезируемых белках. На участке ДНК. Соответствующем Г., синтезируется в соответствии правилами комплементарности молекула и-РНК. Соединяясь с рибосомами (См. Рибосомы), она поставляет информацию для правильной расстановки аминокислот в строящейся цепи белка. Линейный размер Г.

Связан с длиной полипептидной цепи, строящейся под его контролем. В среднем в состав Г. Входит от 1000 до 1500 нуклеотидов (0,0003—0,0005 мм). Американские исследователи А. Бреннер с сотрудниками (1964), Ч. Яновский с сотрудниками (1965) доказали, что между структурой Г. (чередованием нуклеотидов в ДНК) и строением белка, точнее полипептида (чередованием аминокислот в нём), имеется строгое соответствие (т. Н. Колинеарность ген — белок). Г. Может изменяться в результате мутаций, которые в общем виде можно определить как нарушение существующей последовательности нуклеотидов в ДНК. Это изменение может быть обусловлено заменой одной пары нуклеотидов другой парой (трансверсии и транзиции), выпадением нуклеотидов (делеция), удвоением (дупликация) или перемещением участка (транслокация).

В результате возникают новые аллели, которые могут быть доминантными (см. Доминантность), рецессивными (см. Рецессивность) или проявлять частичную доминантность. Спонтанное мутирование Г. Определяет генетическую, или наследственную, Изменчивость организмов и служит материалом для эволюции. Важным достижением генетики, имеющим большое практическое значение (см. Селекция), явилось открытие индуцированного мутагенеза, т. Е. Искусственного вызывания мутаций лучевыми агентами (советские биологи Г. А. Надсон и Г. С. Филипов, 1925. Американский генетик Г. Мёллер, 1927) и химческими веществами (советские генетики В. В. Сахаров, 1933. М. Е. Лобашев, 1934. С. М. Гершензон, 1939. И. А. Рапопорт, 1943. Английский — Ш. Ауэрбах и Г. Робсон, 1944). Мутации могут быть вызваны различными веществами (алкилирующие соединения, азотистая кислота, гидроксиламины, гидразины, красители акридинового ряда, аналоги оснований, перекиси и др.).

В среднем каждый Г. Мутирует у одной из 100 000—1 000 000 особей в одном поколении. Применение химических и лучевых мутагенов резко повышает частоту мутаций, так что новые мутации в определённом Г. Могут появляться у одной из 100—1000 особей на поколение. Некоторые мутации оказываются летальными, т. Е. Лишают организм жизнеспособности. Например, в тех случаях, когда в результате мутации Г. Определяемый им белок утрачивает активность, развитие особи прекращается. 1961 французские генетики Ф. Жакоб Ж. Моно пришли к выводу о существовании двух групп Г. — структурных, отвечающих за синтез специфических (ферментных) белков, и регуляторных, осуществляющих контроль за активностью структурных Г. Механизм регуляции активности Г.

Лучше всего изучен у бактерий. Доказано, что регуляторные Г., называемые иначе Г.-регуляторами, программируют синтез особых веществ белковой природы — Репрессоров. В 1968 американские исследователи М. Пташне, В. Гильберт, Б. Мюллер-Хилл выделили в чистом виде репрессоры фага λ и лактозного оперона кишечной палочки. В самом начале серии структурных Г. Расположена небольшая область ДНК — оператор. Это не Г., т.к. Оператор не несёт в себе информации о структуре какого-либо белка или ДНК. Оператор — это область, способная специфически связывать белок-репрессор, вследствие чего целая серия структурных Г. Может быть временно выключена, инактивирована. Обнаружен ещё один элемент системы, регулирующей активность Г., — промотер, к которому присоединяется РНК-полимераза.

Нередко структурные Г. Ряда ферментов, связанных общностью биохимических реакций (ферменты одной цепи последовательных реакций), располагаются в хромосоме рядом. Такой блок структурных генов вместе оператором и промотером, управляющими ими и примыкающими к ним в хромосоме, образует единую систему — Оперон. С одного оперона может «считываться» одна молекула и-РНК, и тогда функции разделения этой и-РНК на участки, соответствующие отдельным структурным Г. Оперона, выполняются в ходе синтеза белка (в процессе трансляции). Дж. Беквит с сотрудниками (США, 1969) выделили в чистом виде индивидуальный Г. Кишечной палочки, точно определили его размеры и сфотографировали его в электронном микроскопе. Х. Корана с сотрудниками (США, 1967—70) осуществили химический синтез индивидуального Г.

Феномен реализации наследственных свойств клетки и организма весьма сложен. Один Г. Может оказывать множественное действие — на течение многих реакций (плейотропия). Взаимодействие Г. (в т. Ч., находящихся в разных хромосомах) может изменять конечное проявление признака. Выражение Г. Зависит также от внешних условий, влияющих на все процессы реализации генотипа в фенотип. Лит. Молекулярная генетика, пер. С англ., ч. 1, М., 1964. Бреслер С. Е., Введение в молекулярную биологию, 2 изд., М. — Л., 1966. Лобашев М. Е., Генетика, 2 изд., Л., 1967. Уотсон Д. Д., Молекулярная биология гена, пер. С англ., М., 1967. Дубинин Н. П., Общая генетика, М., 1970. Сойфер В. Н., Очерки истории молекулярной генетики, М., 1970. Н. П. Дубинин, В. Н. Сойфер..