Камурати — Энгельманна болезнь

IКамура́ти — Э́нгельманна бо́лезнь (М. Camurati, итальянский врач 20 в., G. Engelmann, австрийский хирург, родился в 1876 г. Синоним. Врожденный системный гиперостоз, прогрессирующая диафизарная дисплазия)наследственное системное заболевание костей, характеризующееся утолщением кортикального слоя длинных трубчатых костей. Относится к Остеохондродисплазиям. Передается по аутосомно-доминантному типу. Описаны спорадические случаи. Частота заболевания не установлена, т.к. Нередко оно протекает бессимптомно и выявляется случайно при рентгенологичеком исследовании. Предполагают, что в основе патогенеза К. — Э. Б. Лежит первичный порок развития внутрикостных сосудов. Существует мнение, что при К. — Э. Б. Нарушается обмен кальция и фосфора, изменяется активность фосфатазы.

Однако биохимические показатели, характеризующие минеральный обмен костной ткани, при этом заболевании практически не отличаются от нормы. Первое проявление К. — Э. Б. Возможно в любом возрасте. Клиническое течение отличается полиморфизмом — от бессимптомных до ярко выраженных форм с болевым синдромом и контрактурой суставов. Заболевание характеризуется медленным прогрессированием симптомов. В одних случаях на первый план выступает болевой синдром. Боли постоянные, чаще ноющие, локализуются в проекции пораженных длинных трубчатых костей. Другой вариант клинического течения встречается чаще и характеризуется появлением болевого синдрома в более поздние сроки. Наиболее выражено утолщение бедренной кости и костей голени с увеличением объема всего пораженного сегмента.

Вследствие этого кожа выглядит истонченной, бледной и малоподвижной, заметен ее венозный рисунок. Обращает на себя внимание цилиндрическая форма пораженных сегментов. Движения в суставах обычно не нарушены. В ряде случаев отмечаются сгибательные контрактуры в тазобедренных и коленных суставах. Другие суставы в процесс вовлекаются очень редко. Утолщение сегментов конечностей сочетается с их удлинением. На этом фоне дистальные сегменты, которые поражаются значительно реже, выглядят уменьшенными в размере. Пальпация костей безболезненна. Наряду с изменениями опорно-двигательного аппарата нередко нарушается общее состояние, отмечаются отставание в физическом развитии, слабость мышечной системы. При К. — Э. Б. Не бывает избытка массы тела.

У детей младшего возраста гиперостоз в основном носит несимметричный, очаговый характер. Участки с утолщением кортикального слоя чередуются с участками, где эти изменения отсутствуют. С возрастом гиперостоз становится симметричным и приобретает генерализованный характер. Наиболее часто поражаются длинные трубчатые кости, хотя вовлечение коротких костей не является исключением. Утолщение кортикального слоя приводит к сужению костномозгового канала (рис.), но в отличие от остеопетроза (мраморной болезни) он никогда полностью не закрывается. В губчатой кости при К. — Э. Б. Наблюдается утолщение трабекул и грубая их структура. Дифференциальный диагноз проводят с другими гиперостозами — младенческим кортикальным гиперостозом, мелореостозом, остеопетрозом.

У детей младшего возраста из-за очагового и несимметричного характера поражения возникает необходимость дифференциальной диагностики с сирингомиелией. Лечение в основном симптоматическое, направлено на уменьшение болевого синдрома. Прогноз для жизни благоприятный, в отношении функций конечностей — зависит от тяжести течения заболевания. См. Также Гиперостоз.IIКамура́ти — Э́нгельманна боле́знь (М. Camurati, итал. Врач XX в. G. Engelmann, р. 1876 г., австрийский хирург. Син. Гиперостоз генерализованный, гиперостоз системный диафизарный врожденный, дисплазия диафизарная прогрессирующая, остеосклероз системный наследственный с миопатией, Энгельманна болезнь)наследственная болезнь, характеризующаяся гиперостозом диафизов бедренных, плечевых, большеберцовых, реже других костей, сопровождающимся уменьшением объема мышц и тугоподвижностью суставов.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу..