Маринеску — Шёгрена синдром

(G. Marinescu, румынский невропатолог, 1863—1938. К. G.Т. Sjugren, шведский психиатр, родился в 1899 г. Синоним. Синдром Маринеску — Драганеску — Василиу, синдром Маринеску — Шегрена — Гарленда)редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием двусторонней врожденной катаракты с атаксией и слабоумием. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота в популяции не установлена. Оба пола поражаются в равной степени. Патоморфологическая картина неспецифична. Выявляют атрофию мозжечка, менее выраженную атрофию ганглиозных клеток коры больших полушарий мозга, дегенеративные изменения ядер ствола головного мозга и др. Проявляется в раннем возрасте, последовательность развития симптомов может быть различной даже у больных в одной семье.

Постоянными компонентами синдрома являются врожденная Катаракта, спиноцеребеллярная атаксия (Атаксии), Слабоумие. К менее постоянным симптомам относятся низкий рост, различные диспластические признаки, костные аномалии (высокое небо, высокий свод стоп, кифосколиоз, арахнодактилия и др.), глухота, различные неврологические нарушения (пирамидные симптомы, миопатические проявления, эпилептические припадки, косоглазие, реже — экстрапирамидные симптомы). Дифференциальный диагноз проводят с другими формами наследственных атаксий, лейкодистрофиями (Лейкодистрофии). Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный. Библиогр. Иорданов В. И Янков Я. Редкие синдромы и заболевания нервной системы, пер. С болг., М., 1981.

Козлова С.Н. И др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 110, Л.,1987..