Нейтропении наследственные

(нейтро [фил] + греч. Penia бедность, скудность)группа наследственных болезней, основным признаком которых является постоянное или периодическое резкое снижение количества нейтрофильных гранулоцитов в крови и костном мозге. Относятся к редким заболеваниям. Распространенность в разных этнических группах изучена недостаточно. Встречаются повсеместно. Наследственные нейтропении подразделяют на постоянные и периодические. Однако среди этих основных форм могут встречаться разнообразные варианты. Описан случай постоянной Н.н. С периодическим кратковременным (в течение нескольких дней) увеличением количества нейтрофильных гранулоцитов до нормы. На основании морфологических признаков выделяют формы с прекращением созревания нейтрофильных гранулоцитов на стадии промиелоцитов и на стадии миелоцитов.

Первые формы встречаются чаще. Наследственные нейтропении наследуются главным образом по аутосомно-рецессивному типу. Описаны отдельные формы, наследуемые по аутосомно-доминантному типу (см. Наследственность). Патогенез изучен недостаточно. Предполагают, что в основе нейтропении лежит генетический дефект фактора, определяющего дифференцировку нейтрофильных гранулоцитов. Клиническая картина постоянной Н.н. Характеризуется повторными инфекционными процессами, возбудителем которых чаще является стафилококк. Отмечаются фурункулы с серозным содержимым, абсцессы легких, язвы и прободения кишечника, возникающие в первые дни жизни ребенка. После разрешения воспалительных процессов на коже на месте инфильтратов образуются рубчики типа оспинок.

После перенесенных абсцессов легких при рентгенологическом исследовании остаточных явлений не обнаруживается. У детей с Н.н. Развивается пародонтит, поэтому при его обнаружении у ребенка необходимо исследовать кровь. С возрастом тяжесть инфекционных процессов ослабевает, к концу второго десятилетия жизни наступает существенное улучшение, однако все больные к этому времени полностью теряют зубы в результате пародонтита. В крови нейтрофильные гранулоциты могут отсутствовать или составлять 1—6% (норма 47—72%) при нормальном количестве эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов (в ряде случаев возможен небольшой тромбоцитоз). Отмечаются эозинофилия и моноцитоз. У детей могут обнаруживаться моноциты с единичными нуклеолами и гомогенной (но не бластной!) структурой ядра.

В костном мозге выявляется высокий процент нейтрофильных промиелоцитов при почти полном отсутствии более зрелых нейтрофильных гранулоцитов, а также моноцитоз и эозинофилия. Периодическая Н.н. Характеризуется циклическими изменениями в крови (через равные промежутки времени из крови исчезают нейтрофильные гранулоциты, отмечается небольшая лейкопения, может быть эозинофилия и моноцитоз). У больных повышается температура тела, наблюдаются стоматит, пародонтит, возможны ангина, пневмония, абсцессы легких с серозным содержимым. Через 4—5 дней в крови вновь появляются зрелые нейтрофильные гранулоциты, воспалительные процессы быстро ликвидируются. Интервал между кризами для каждого больного обычно постоянен и составляет от 2—3 нед.

До 2—3 мес. Картина костного мозга в период нейтропении аналогична картине костного мозга при постоянной нейтропении. Тяжесть болезни ослабевает во втором десятилетии жизни. Кризы могут протекать почти без повышения температуры с легкими инфекционными осложнениями, однако периодичность и выраженность нейтропении сохраняются. Как и при постоянной нейтропении, больные теряют зубы еще в детстве или юности. При Н.н., как и при других наследственных дефектах миелопоэза, отмечена повышенная частота преимущественно миелоидных лейкозов. Диагноз устанавливают на основании клинических признаков, а также характерной картины крови и костного мозга. Лечение направлено на предупреждение и ликвидацию инфекционных осложнений.

В период криза его проводят в гематологическом стационаре. При периодической Н.н. Перед ожидаемым началом и во время криза применяют антибиотики, действующие на стафилококки, например оксациллин. Кроме того, рекомендуется тестостерон по 500 мг 1—2 раза в неделю внутримышечно, который предупреждает развитие инфекционных осложнений, однако не предотвращает развития нейтропении. Дети с Н.н. Должны находиться под диспансерным наблюдением. Рекомендуется регулярная санация полости рта. Библиогр. Алмазов В.А. И др. Лейкопении, Л., 1981, Руководство по гематологии, под ред. А.И. Воробьева, т. 1, с. 413, М., 1985.