Хромосомы

(греч. Chrōma цвет, окраска + sōma тело)основные структурно-функциональные элементы клеточного ядра, содержащие гены. Название «хромосомы» обусловлено их способностью интенсивно окрашиваться основными красителями во время деления клетки. Каждый биологический вид характеризуется постоянством числа, размеров и других морфологических признаков X. Хромосомный набор половых и соматических клеток различен. В соматических клетках содержится двойной (диплоидный) набор Х. Который можно разделить на пары гомологичных (идентичных) хромосом, сходных по величине и морфологии. Один из гомологов всегда отцовского, другой— материнского происхождения. В половых клетках (гаметах) эукариот (многоклеточных организмов, в т.ч. Человека) все хромосомы набора представлены в единственном числе (гаплоидный хромосомный набор).

В оплодотворенной яйцеклетке (зиготе) гаплоидные наборы мужских и женских гамет объединяются в одном ядре, восстанавливая двойной набор хромосом. У человека диплоидный хромосомный набор (кариотип) представлен 22 парами хромосом (аутосом) и одной парой половых хромосом (гоносом). Половые хромосомы различаются не только по составу содержащихся в них генов, но и по своей морфологии. Развитие из зиготы женской особи определяет пара половых хромосом, состоящая из двух Х-хромосом, то есть ХХ-пара, а мужской — пара, состоящая из X-хромосомы и У-хромосомы, — то есть ХУ-пара. Физико-химическая природа Х. Зависит от сложности организации биологического вида. Так, у РНК-содержащих вирусов роль Х. Выполняет однонитевая молекула РНК, у ДНК-содержащих вирусов и прокариот (бактерий, синезеленых водорослей) единственная Х.

Представляет собой свободную от структурных белков, замкнутую в кольцо молекулу ДНК, прикрепленную одним из своих участков к клеточной стенке. У эукариот главными молекулярными компонентами Х. Служат ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), основные белки гистоны, кислые белки и РНК (содержание кислых белков и РНК в хромосоме варьирует на различных этапах клеточного цикла). ДНК в хромосоме существует в виде комплекса с гистонами, хотя отдельные участки молекулы ДНК могут быть свободными от этих белков. Комплексы ДНК с гистонами формируют элементарные структурные частицы Х. — нуклеосомы. При участии специфического гистона происходит уплотнение нуклеосомной нити, отдельные нуклеосомы тесно прилегают друг к другу, образуя фибриллу.

Фибрилла подвергается дальнейшей пространственной укладке формируя нить второго порядка. Из нитей второго порядка образуются петли, которые являются структурами третьего порядка организации хромосом. Морфология хромосом различна в отдельных фазах клеточного цикла. В пресинтетической фазе Х. Представлены одной нитью (хроматидой), в постсинтетической фазе состоят из двух хроматид. В интерфазе Х. Занимают весь объем ядра, образуя так называемый хроматин. Плотность хроматина в разных участках ядра неодинакова. Рыхлые участки, слабо окрашивающиеся основными красителями, сменяются более плотными участками, окрашивающимися интенсивно. Первые представляют собой эухроматин. Участки плотного хроматина содержат гетерохроматин или генетически инактивированные части Х.

Индивидуально различимые тела хромосом формируются ко времени клеточного деления — митоза или мейоза (см. Клетка). В профазе первого мейотического деления Х. Претерпевают сложный цикл преобразований, связанных с конъюгацией гомологичных хромосом по длине с образованием так называемых бивалентов и генетической рекомбинацией между ними. В профазе митотического деления Х. Выглядят как длинные переплетенные нити. Формирование «тела» Х. В метафазе клеточного деления происходит путем уплотнения структур третьего порядка неизвестным пока способом. Наименьшую длину и характерные морфологические особенности хромосом можно наблюдать именно на стадии метафазы. Поэтому всегда описание индивидуальных особенностей отдельных хромосом, как и всего хромосомного набора, соответствует их состоянию в метафазе митоза.

Обычно на этой стадии Х. Представляют собой продольно расщепленные образования, состоящие из двух сестринских хроматид. Обязательным элементом структуры Х. Является так называемая первичная перетяжка, где обе хроматиды сужаются и сохраняются объединенными. В зависимости от локализации центромеры различают хромосомы метацентрические (центромеры расположена посередине), субметацентрические (центромера смещена по отношению к центру) и акроцентрические (центромера расположена близко к концу хромосомы). Концы хромосомы называют теломерами. В основе индивидуализации хромосом человека (и других организмов) лежит их способность окрашиваться на чередующиеся светлые и темные поперечные полосы по длине хромосомы при использовании специальных способов окраски.

Число, положение и ширина таких полос специфичны для каждой X. Это обеспечивает надежную идентификацию всех Х. Человека в нормальном хромосомном наборе и позволяет расшифровывать происхождение изменений в хромосомах при цитогенетическом обследовании пациентов с различной наследственной патологией. Сохранение постоянства числа хромосом в хромосомном наборе и структуры каждой отдельной Х. Является непременным условием нормальною развития индивидуума в онтогенезе. Однако в течение жизни в организме могут возникать геномные и хромосомные мутации. Геномные мутации являются следствием нарушения механизма деления клеток и расхождения хромосом. Полиплоидия — увеличение числа гаплоидных наборов хромосом больше диплоидного.

Анэуплоидия (изменение числа отдельных Х.) возможна в результате потери одной из двух гомологичных Х. (моносомия) или, наоборот, появления лишних Х. — одной, двух и более (трисомия, тетрасомия и т.д.). В соматических клетках, отличающихся интенсивным функционированием, изменение плоидности может быть физиологическим (например, физиологическая полиплоидия в клетках печени). Однако анэуплоидия в соматических клетках нередко наблюдается при развитии опухолей. Среди детей с наследственными хромосомными болезнями преобладают так называемые анэуплоиды по отдельным аутосомам и половым хромосомам. Трисомия чаще затрагивает путосомы 8, 13, 18, 21 пар и Х-хромосомы. В результате трисомии хромосом 21 пары развивается Дауна болезнь.

Примером моносомии может служить Шерешевского — Тернера синдром, обусловленный утратой одной из Х-хромосом. Анэуплоидия, возникшая в первых делениях зиготы, приводит к возникновению организма с различным числом Х. Данной пары в разных клетках тканей (явление мозаицизма). Геномные и хромосомные мутации играют важную роль в эволюции биологических видов. Сравнительное изучение Х. И хромосомных наборов позволило остановить степень филогенетического родства человека и человекообразных обезьян, смоделировать набор хромосом у их общего предка и определить, какие структурные перестройки хромосом произошли в ходе эволюции человека. См. Также Ген, Генетика, Медицинская генетика..