Швахмана синдром

(Н. Shwachman, амер. Педиатр, родился в 1910 г.)врожденная гипоплазия поджелудочной железы, сочетающаяся с нейтропенией и хондродисплазией. Встречается редко. В большинстве случаев имеет наследственный характер, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У некоторых больных причина патологии остается не установленной. Макроскопически поджелудочная железа увеличена, имеет бледно-желтый цвет, мягко-эластическую консистенцию. При гистологическом исследовании отмечаются дистрофические изменения и жировое перерождение ацинарных клеток. Один из основных клинических признаков — Мальабсорбции синдром, обусловленный экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, Хондродисплазия проявляется низким ростом, изменениями скелета (у половины детей на рентгенограммах обнаруживаются поражение метафизов сначала бедренной, затем других костей, в ряде случаев — короткие ребра со свободными концами).

Помимо нейтропении могут наблюдаться и другие изменения со стороны крови — тромбоцитопения, циклическая анемия с повышенным содержанием фетального гемоглобина, возможно снижение уровня иммуноглобулинов. Для Ш. С. Характерны частые инфекционные процессы в виде пневмоний, абсцессов, остеомиелита, пиелонефрита, вплоть до сепсиса. Заболевание может осложниться развитием стеатоза печени (Стеатоз печени) и цирроза печени (Цирроз печени). Диагноз устанавливают на основании характерных клинических проявлений и данных лабораторных исследований. Заподозрить Ш. С. Можно уже в грудном возрасте, когда у ребенка на фоне рецидивирующих инфекций возникают признаки нарушенного кишечного всасывания. Дифференциальный диагноз проводят с Муковисцидозом, а также с другими заболеваниями, сопровождающимися нарушением всасывания.

От муковисцидоза Ш. С. Отличается нормальным содержанием хлоридов в секрете потовых желез. Другие причины мальабсорбции исключаются на основании сочетания недостаточности поджелудочной железы с нейтропенией. Лечение симптоматическое. Используют ферментные препараты (панзинорм, панкреатин, фестал и др.) в больших дозах, витамины А, группы В, С, фолиевую кислоту. Пища больных должна содержать большое количество белка. Прогноз серьезный — многие дети погибают в первые годы жизни. Если ребенок переживает ранний возраст, в дальнейшем болезнь может протекать более благоприятно, при этом некоторые больные доживают до 20 лет. Библиогр. Козлова С.И. И др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, Л., 1987.

Лазюк Г.И., Лурье И.В. И Черсовой Е.Ц. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития, с. 18, М., 1983. Патологическая анатомия болезней плода и ребенка, под ред. Т.Е. Ивановской и Л.В. Леоновой, т. 1, с. 364, М., 1989..