Шёгрена — Ларссона синдром

(К. G T. Sjögren, шведский психиатр, родился в 1896 г., Т. Larsson, современный шведский психиатр)наследственное заболевание, относящееся к группе эктодермальных дистрофий с неврологическими проявлениями. Характеризуется триадой клинических симптомов — врожденным ихтиозом, олигофренией и спастическим тетрапарезом конечностей. Описан Шегреном и Ларссоном в 1957 г. Синдром встречается редко. Наибольшее число описанных в литературе наблюдений относится к больным, проживающим в северо-восточных областях Швеции, нередко из семей с кровнородственными браками. Тип наследования аутосомно-рецессивный, экспрессивность гена различна, могут быть стертые проявления. Патогенез заболевания не выяснен, первичный биохимический дефект не установлен.

Имеются указания на увеличение у больных экскреции с мочой кинуренина и гистидина. При патологоанатомическом исследовании в ц.н.с. Обнаруживают демиелинизацию пирамидных и вестибулоспинальных (преддверно-спинномозговых) путей (см. Демиелинизирующие заболевания), отмечают уменьшение числа клеток Беца (см. Кора большого мозга), нейрональную дегенерацию в базальных ядрах, атрофию структур варолиева моста, оливных ядер и мозжечка. Изменения кожи заключаются в утолщении рогового слоя, выраженном акантозе эпидермиса и истончении зернистого (гранулярного) слоя. Клинически характеризуется сочетанием врожденном Ихтиоза с олигофренией (Олигофрения) и спастическим тетрапарезом (см. Параличи). Изменения кожи выявляются с момента рождения.

Наблюдается диффузная эритема, затем появляется гиперпигментация кожи, постепенно формируется генерализованный гиперкератоз (см. Кератозы), наиболее выраженный в области шеи, туловища, и проксимальных отделах конечностей. Кожа лица, головы, голеней, кистей и стоп, а также ногти, как правило, не изменены. Волосы чаще истончены, рано выпадают в лобной и теменной областях. Потоотделение практически отсутствует. Неврологические нарушения представлены пирамидной недостаточностью. Спастическими парезами, наиболее выраженными в ногах (см. Параличи). Дети с Ш. — Л. С. Поздно начинают ходить или вообще не ходят. Развиваются деформация стоп, сгибательные контрактуры (Контрактура) в коленных суставах. Речь почти отсутствует, больные дети резко отстают в психическом развитии (олигофрения может достигать степени имбецильности и даже идиотии).

Изредка наблюдаются эпилептические припадки. Диагноз ставят на основании характерных клинических симптомов и сведений в семейном анамнезе о наличии подобного заболевания у других членов семьи. При дополнительных исследованиях на ЭЭГ часто регистрируют генерализованную дисритмию (см. Электроэнцефалография), с помощью компьютерной томографии (Томография) выявляют резкое расширение желудочков мозга и субарахноидального (подпаутинного) пространства. При офтальмологическом исследовании обнаруживают пигментную дегенерацию сетчатки (см. Тапеторетинальные дистрофии). Дифференцировать Ш. — Л. С. Следует с детским церебральным параличом (см. Детские параличи), синдромом Руда, при котором отмечается сочетание ихтиоза, олигофрении и эпилепсии, и с семейным ладонно-подошвенным гиперкератозом (синдром Грейтера).

Последний клинически проявляется кератозом (Кератозы) обеих поверхностей кистей и стоп с наличием ороговевших сливающихся папул на ногах, лейкокератозом губ, пойкилодермией лица и конечностей, характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный. При медико-генетическом консультировании рекомендуют воздержаться от дальнейшего деторождения. Библиогр. Бадалян Л.О., Таболин В.А. И Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971..