Шерешевского — Тернера синдром

IШереше́вского — Те́рнера синдро́м (Н.А. Шерешевский, сов. Эндокринолог, 1885—1961. Н.Н. Turner, амер. Эндокринолог, родился в 1892 г. Синоним. Синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.)генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью. Частота Ш.-Т. С. Среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота его вдвое выше). У большинства обследованных больных с Ш.-Т. С. Обнаружена гоносомная моносомия 45, Х, т.е. Отсутствие одной из половых хромосом — Х или Y. Выявлены также варианты Ш.-Т. С. Со структурными дефектами Х-хромосомы (делеция короткого плеча Х-хромосомы, изо-Х-хромосома по длинному плечу, кольцевая Х-хромосома и др.) и с хромосомным мозаицизмом 45, Х/46, ХХ.

45, X/46, XY. 45, Х/46, ХХ/47, ХХХ и др. У больных с Ш.-Т. С., как правило, половой хроматин отсутствует. При мозаичных вариантах Ш.-Т. С. С наличием в части клеток нормального женского кариотипа 46, ХХ содержание полового хроматина снижено, при структурных дефектах Х-хромосомы размеры Х-хроматина (телец Барра) могут быть увеличены или уменьшены. Нарушение формирования половых желез при Ш.-Т. С. Обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее и бесплодию. Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития.

Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния соматически сходные с Ш.-Т. С., но без видимой хромосомной патологии и без полового недоразвития, например Нунен синдром, отдельные случаи Ш.-Т. С. У мужчин. Отсутствие Х-хромосомы приводит к проявлению у ряда больных с Ш.-Т. С. Рецессивных генов, расположенных в Х-хромосоме, что является, например причиной дальтонизма у таких больных женщин. Гонады при Ш.-Т. С. Представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи. Реже встречаются рудименты яичников, включающие овариальную строму, а иногда и отдельные примордиальные фолликулы. В гонадных тяжах могут быть обнаружены элементы яичек и рудименты семявыносящего протока.

Наиболее важны изменения костно-суставной системы — spina bifida, деформация суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, фаланг, остеопороз и др., изменения сердца и крупных сосудов — коарктация аорты, незаращение аортального (боталлова) протока, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты, почечных артерий и др., пороки развития почек — подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников и др. Отставание больных с Ш.-Т. С. В физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42—48 см) и масса тела 2800—2500 г и менее), т.е. Задержка физического развития носит внутриутробный характер. Это послужило причиной причисления Ш.-Т. С к примордиальному нанизму Патогномоничными для Ш.-Т.

С. При рождении являются складки кожи по бокам укороченной шеи (птеригиум-синдром), другие пороки соматического развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, так называемое лицо сфинкса, лимфостаз. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивания фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического развития и развития речи, что свидетельствует о патологии эмбриогенеза нервной системы. Примерно у 15—20% больных задержка развития наблюдается в пубертатном периоде. Наиболее общим соматическим признаком при Ш.-Т. С. Является низкорослость. Рост больных, как правило, не превышает 135—145 см. Масса тела часто избыточна.

Соматические симптомы у больных с Ш.-Т. С. В порядке убывания по частоте встречаемости следующие. Низкорослость, общая диспластичность, бочкообразная грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое, «готическое» небо, крыловидные складки кожи в области шеи, деформация ушных раковин, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг, деформация ногтей, вальгусная деформация локтевых суставов, множественные пигментные пятна, микрогнатизм, лимфостаз, птоз, эпикантус, пороки сердца и крупных сосудов, артериальная гипертензия, витилиго. На рентгенограммах кистей и стоп встречаются аплазия фаланг, гипоплазия метакарпальных и метатарзальных костей, деформация костей лучезапястного сустава, на рентгенограммах позвоночника и грудной клетки — синостозы позвонков и ребер, явления гипертрофического остеопороза.

Дифференцировка скелета умеренно отстает от возрастных норм, однако к пубертатному периоду она прогрессирует и обычно соответствует фактическому возрасту. Рентгенологически при Ш.-Т. С. Турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены, лишь в отдельных случаях турецкое седло может иметь своеобразную форму с обызвествлением диафрагмы, быть уменьшенным или увеличенным. Половое недоразвитие при Ш.-Т. С. Отличается своеобразием. Нередкими признаками его являются геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле.

Молочные железы у больных с Ш.-Т. С. Неразвиты, соски низко расположены, широко расставлены, бледны и втянуты. Развивающиеся молочные железы при Ш.-Т. С. Имеют преимущественно жировое строение и неправильную форму. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. В отличие от гипофизарного Нанизма при Ш.-Т. С. Наблюдают высокую гипоталамо-гипофизарную активность, что проявляется изменениями по типу посткастрационного синдрома (Посткастрационный синдром), выражается в склонности к повышению АД у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушениями трофики тканей, в характерных изменениях ЭЭГ Интеллект большинства больных с Ш.-Т. С. Сохранен, имеющаяся иногда интеллектуальная недостаточность выражена нерезко. В психическом статусе больных с Ш-Т.

С. Главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. Диагноз устанавливают на основании характерных клинических особенностей, определения полового хроматина и исследования кариотипа. Для дифференциальной диагностики с нанизмом информативными являются данные определения содержания в крови тронных гормонов гипофиза, особенно гонадотропинов, и электроэнцефалографии. Лечение больных с Ш.-Т. С. Заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероиидами и другими анаболическими препаратами. Учитывая большую склонность больных к андрогенизации, лечение следует проводить минимально эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле.

Основным видом терапии больных с Ш.-Т. С. Является эстрогенизация, которую осуществляют с 14—16 лет и в течение всего детородного возраста. Вначале непрерывно до появления первого менструальноподобного кровотечения, далее — курсами, имитируя нормальный менструальный цикл. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику половых путей, вызывает индуцированные менструации, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы, предотвращает развитие гипоталамической патологии по типу посткастрационного синдрома. При Ш.-Т. С. У мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами (Половые гормоны). Прогноз для жизни при Ш.-Т.

С. Благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает больных с Ш.-Т. С. Способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными. Библиогр. Давиденкова Е.Ф., Берлинская Т.К. И Тысячнюк С.Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом, Л., 1973. Зарудина Н.А. Гипофизарный нанизм, М., 1975. Уилкинс Л. Диагностика и лечение эндокринных нарушений в детском и юношеском возрасте, пер. С англ., М., 1963. IIШереше́вского — Те́рнера синдро́м (Н.А. Шерешевский, 1885—1961, советский эндокринолог. Н.Н. Turner, р. 1892 г., американский эндокринолог)см. Тернера синдром..