Наследственная хорея

Charcot-Marie-Tooth disease - амиотрофия Шарко-Мари-Тута, болезнь Шарко-Мари-Тута, наследственная невральная амиотрофия.НЗЧ, форма амиотрофии <amyotrophia>, характеризуется поражением периферических нервов дистальных отделов конечностей и соответствующими нарушениями чувствительности и параличами. Наследуется по аутосомно-доминантному (редко - по аутосомно-рецессивному) типу, известно несколько генетически дифференцированных форм - локус СМТ1A расположен на участке р11.2 хромосомы 17, локу..

Hereditary fetal hemoglobin persistancy - наследственная персистенция фетального гемоглобина.Явление сохранения (персистенции) после рождения фетальных (эмбриональных) форм гемоглобина <fetal hemoglobin>. - его γ-цепи. Генетически синдром детерминирован делетированием генов δ- и β-цепей (различные формы талассемии <thalassemia>) с соответсвующей их заменой γ-цепью. Также Н.п.ф.г. Может быть обусловлена точковыми мутациями в регуляторных сайтах генов Hb-γ, играющих ключевую роль в пода..

Tremophilia - тремофилия, наследственное дрожание.НЗЧ, проявляющееся в возрасте 20 и более лет в форме гиперкинезов, передается по аутосомно-доминантному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Heredity - наследственность.Cвойство организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность поколений путем передачи биологических признаков от одного поколения другому. В ряду поколений у всех организмов Н. - явление строго непрерывное, обеспечивается наличием материальной субстанции, детерминирующей развитие биологических признаков, а именно генов <gene>.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 19..