Дауна Синдром

Врожденное состояние, характеризующееся плоским черепом, толстыми, короткими пальцами, необычным расположением кожных складок на ладонях рук и ступнях ног, эпикантусом, бороздчатым языком и часто серьезной умственной недостаточностью. Это расстройство названо по имени британского врача Л. Дауна, который впервые описал его в 1866 г. Этс единственное наиболее общее клиническое состояние, при котором умственная отсталость является основным симптомом и встречается приблизительно один раз на каждые 700 новорожденных. Однако возраст матери является решающим фактором. У матерей моложе 30 лет рождается 1 ребенок с этим синдромом на 1000, у матерей старше 45 лет – 1 на 40. Имеется несколько вариаций этого синдрома.

Наиболее общий (более 90% случаев) – это форма, при которой младенец имеет дополнительную 21-ю хромосому или часть ее, при этом общее число становится 47, вместо нормального – 46. По этой причине здесь часто используется название трисомия 21. Это состояние не совсем наследственное расстройство, но в значительной степени определяется неправильным делением клетки. При мозаичной форме, которая является относительно редкой (насчитывает меньше 2% случаев), некоторые клетки имеют дополнительную 21-ю хромосому, а некоторые не имеют, что указывает на то, что ошибка произошла через некоторое время после оплодотворения. При транслокационной форме дополнительная 21-я хромосома оказывается присоединенной к другой хромосоме, обычно 15-й.

Синдром Дауна все еще иногда рассматривается как монголизм (термин, который использовался Дауном для обозначения этого синдрома – он думал, что развитие плода было задержано на "Монгольском" уровне развития цивилизации, и расценивал эпикантус как доказательство этого). Этот термин, к счастью, вышел из употребления, хотя все еще встречается в более старых текстах..