Идиотия амавротическая предстарческая

[Sandhoff К., 1968] – отличается более злокачественным течением. Начальные проявления – в первом полугодии жизни. Характерны кукольное лицо, микроцефалия. На глазном дне – окруженное серовато-белым ободком вишнево-красное пятно в центре макулы (симптом «вишневой косточки»).. ..

[Kufs H., 1925] – проявляется в зрелом возрасте. Течение вялое. Пигментный ретинит с атрофией зрительных нервов, органический психосиндром, прогрессирующая деменция. Исход – параличи, эпилептиформные припадки, эйфория, апатия, утрата навыков самообслуживания. Иногда – бред и кататоническая симптоматика.. ..

[Batten F.E., 1903. Spielmeyer W., 1908. Vogt H., 1905] – первые проявления в 6-10 лет. Медленно прогрессирующее течение. Пигментный ретинит. Постепенное нарушение зрения и нарастание деменции. Нередко – эпилептиформный синдром. Нарастают вялость, апатия, оскудевает речь. Снижается память и интеллект. В исходном состоянии – выраженная органическая деменция. Длительность жизни 20-30 лет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Син. Болезнь Шпильмейера–Штока [Stock], болезнь Штока– Шпильмайера–Ф..

[Seitelberger F., 1952] – обнаруживается в возрасте между 1 и 3 годами жизни и, неуклонно прогрессируя, приводит к смерти в десятилетнем возрасте.. ..