Ферментопатии
энзимопатии, заболевания, обусловленные врождённым дефектом обмена веществ вследствие ферментных нарушений. Относятся к группе наследственных заболеваний (См. Наследственные заболевания). В основе Ф. Лежат различные виды нарушений (полное отсутствие фермента, снижение его активности, отсутствие или неправильный синтез кофермента и др.), последствия которых в виде определённых аномалий обмена веществ и определяют в каждом случае специфику клинической картины Ф. Например, аномалии углеводного обмена могут проявляться в виде сахарного диабета, галактоземии. Жирового обмена – в виде болезней Тей-Сакса, Нимана-Пика. Аминокислотного обмена – в виде алкаптонурии, Альбинизма и т.п. Известно около 500 видов Ф. Многие из них отличаются полиморфизмом и т.
Н. Гетерогенностью, которая заключается в том, что аномалии различных генов, регулирующих взаимодействие ферментов, могут иметь идентичные проявления, т.к. Ферменты, контролирующие разные биохимические реакции, нередко дают одинаковый конечный результат метаболизма. Большинство Ф. Передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Некоторые Ф. Могут быть выявлены с помощью экспресс-методов в первые дни жизни ребёнка, например Фенилкетонурия. Во многих случаях ранняя диагностика Ф. Позволяет нормализовать обмен веществ с помощью специально подобранной диеты, введения в организм недостающего вещества (заместительная терапия), гормонов или удаления избытка продуктов метаболизма, нарушающего обмен веществ. Перспективен также метод внутриутробной диагностики (изучение культивируемых клеток околоплодной жидкости, реже – прямое исследование её).
В профилактике Ф. Возрастает роль медико-генетической консультации (См. Медико-генетическая консультация) (см. Также «Молекулярные болезни», Молекулярная генетика). Лит. Бадалян Л. О., Таболин В. А., Вельтищев Ю. Е., Наследственные болезни у детей, М., 1971. Харрис Г., Основы биохимической генетики человека, пер. С англ., М., 1973. Howell R. R., Moore Ch. М., Prenatal diagnosis in the prevention of genetic disease, «Texas medicine», 1974, v. 70, № 5, p. 77–84..
Дополнительный поиск Ферментопатии 
На нашем сайте Вы найдете значение "Ферментопатии" в словаре Большая Советская энциклопедия, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Ферментопатии, различные варианты толкований, скрытый смысл.
Первая буква "Ф". Общая длина 13 символа
