Фенилкетонурия (phenylketonurid)

68

Наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и проявляется в значительной задержке умственного развития. Исследование крови новорожденных младенцев на наличие в ней фенилаланина (см. Проба Гатри) позволяет выявлять данное заболевание на ранней стадии и с помощью соответствующей диеты предотвращать повреждение головного мозга. Пища больного ребенка должна содержать белки, лишенные фенилаланина. Ответственный за развитие фенилкетонурии ген является рецессивным, поэтому ребенок наследует данное заболевание только в случае, если оба его родителя являются носителями этого дефектного гена..

Значения в других словарях
Фенилбутазон (phenylbutawne)

Анальгетик. Применяется для уменьшения температуры тела и воспаления, а также боли при некоторых ревматических заболеваниях. Может назначаться внутрь или в инъекциях. С 1984 года применение данного лекарства ограничено, так как было установлено, что оно может оказывать отрицательное воздействие на кроветворные ткани. Торговое название. Бутазолидин (Butazolidin).. ..

Фенилкетонурия

(phenilketonuria. Фенилаланин + кетоны + греч. Uron моча. Син. Оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся отставанием физического и психического развития, расстройствами движений и мышечного тонуса (гиперкинезии, дискинезии). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.. ..

Фенилметан

См. Толуол.. ..

Фенилпировиноградная Кислота

Промежуточный продукт обмена фенилаланина. Повышенное содержание Ф. К. В моче обнаруживают, напр., при фенилкетонурии, вирусном гепатите, некоторых формах шизофрении.. ..

Дополнительный поиск Фенилкетонурия (phenylketonurid) Фенилкетонурия (phenylketonurid)

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Фенилкетонурия (phenylketonurid)" в словаре Медицинский словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Фенилкетонурия (phenylketonurid), различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "Ф". Общая длина 32 символа