Нунен синдром

(J.A. Noonan, амер. Эндокринолог, родился в 1928 г.)наследственное заболевание, характеризующееся низкорослостью и аномалиями соматического развития. Наиболее полно описан Ж. Нунен в 1963 г. Может быть спорадическим или семейным, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Патологически измененные гены, обусловливающие Н. С., локализуются в аутосомах (см. Наследственные болезни). Половой хроматин и кариотип (см. Хромосомы) соответствуют полу больного. Заболевание выявляется как у мужчин, так и женщин. Основными клиническими проявлениями Н. С. Являются низкорослость, лимфостаз нижних конечностей, крыловидные складки кожи на шее, низкая граница роста волос на затылке, характерные дерматоглифические изменения, гипертелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, деформация или низкая посадка ушных раковин, асимметрия лица, широкая переносица, что делает больных похожими друг на друга (рис.).

Характерны короткая шея, врожденная деформация локтевого сустава (cubitus valgus), брахидактилия, высокое небо, патологический Прикус, плоскостопие, изменение формы и структуры позвонков и другие аномалии, отмечаемые при Шерешевского — Тернера синдроме. Часто обнаруживаются стеноз легочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки. Другие врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы (см. Пороки сердца врожденные (Пороки сердца врождённые)) отмечаются реже. Половое развитие при Н. С. Варьирует от нормального до полной дисгенезии гонад (см. Гермафродитизм). У девочек часто наблюдается позднее начало менструаций, у мальчиков — Крипторхизм, Гипогонадизм. При гистологическом исследовании материала, полученного при биопсии яичек, обнаруживают уменьшение или полное отсутствие герминативных клеток и гиперплазию клеток Лейдига.

Другими проявлениями Н. С. Являются Гинекомастия и задержка умственного развития. В сыворотке крови больных содержание тестостерона, эстрогенов (см. Половые гормоны) и гонадотропинов (см. Гипофизарные гормоны) нормально или изменено соответственно степени выраженности дисгенезии гонад. Концентрация гормона роста в крови в норме. Кариотип 46ХХ или 46XV соответствует гонадному и паспортному полу. Диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и данных лабораторных исследований. Н. С. Чаще всего дифференцируют с синдромом Шерешевского — Тернера (табл.). Лечение при наличии признаков гипогонадизма заключается в заместительной терапии препаратами половых гормонов. Применение гормона роста неэффективно.

По показаниям проводится хирургическая коррекция врожденных пороков развития, лечение психических нарушений, связанных с задержкой умственного развития (см. Эндокринные психические расстройства). Прогноз в отношении жизни благоприятный. Особое внимание следует уделять трудоустройству. Выбор специальности должен способствовать социальной адаптации больных с учетом их умственных способностей и физических недостатков.ТаблицаДифференциально-диагностические признаки синдромов Нунен и Шерешевского — Тернера----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------| Клинический признак | Синдром Нунен | Синдром || | | Шерешевского — || | | Тернера ||---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|| Пол  | Любой | Женский ||---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|| Половое развитие | Чаще нормальное | Дисгенезия гонад  ||---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|| Умственное развитие | Чаще отстает | Чаще нормальное ||---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|| Лимфостаз нижних конечностей | Часто | Не встречается  ||---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|| Неправильный прикус | Часто | Редко ||---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|| Стеноз легочного ствола | Часто | Редко ||---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|| Кариотип | Нормальный | Патологический ||---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|| Семейные формы | Часты | Не встречаются |---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Библиогр.

Козлова С.И. И др. Наследственные синдромы и медико-генетические консультирования, с. 149. Л., 1987..