Пароксизмальная миоплегия

(греч. Paroxysrnos раздражение, острый приступ болезни. Греч. Mys, myos мышца + plēgē удар, поражение. Синоним. Периодический паралич, семейная пароксизмальная миоплегия)наследственное нервно-мышечное заболевание. Характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (миоплегией), связанными с нарушениями в обмене электролитов. Заболевание встречается редко. Патогенез его до конца не выяснен. Установлено наличие наследственно обусловленной повышенной проницаемости мембраны мышечных и других клеток для натрия. Во время приступа происходит перераспределение ионов натрия и калия, в эритроцитах и мышечных клетках. Вторично возникают изменения экскреции альдостерона. Не исключена патология обмена гликогена.

Морфологические изменения в центральной и периферической нервной системе не выявляются. В мышечной ткани обнаруживаются вакуолизация волокон, накопление в них отечной жидкости, умеренные дистрофические изменения. При электронной микроскопии определяются лизис миофибрилл и образование пузырьков в саркоплазме, напоминающих лизосомы. Клиническая картина характеризуется возникновением пароксизмов резкой общей мышечной слабости, иногда до состояния полной обездвиженности (состояние паралича) с последующим полным самопроизвольным восстановлением функций. Миоплегия сопровождается резким снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов (иногда арефлексией). Исследование электровозбудимости во время приступа выявляет отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении, а Электромиография — биоэлектрическое молчание.

Чувствительность не нарушается. Сознание всегда сохранено, очаговые неврологические симптомы отсутствуют. В межприступном периоде, как правило, не выявляется никаких нарушений, однако при частых приступах может наблюдаться легкая постоянная мышечная слабость. В зависимости от биохимических особенностей различают три формы П. М. Гипокалиемическую, гиперкалиемическую и нормокалиемическую. Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля) передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена. Начало заболевания нередко относится ко второму десятилетию жизни. Частота приступов различна — от нескольких в течение всей жизни до почти ежедневных. Типично урежение или даже исчезновение приступов в возрасте после 45—50 лет.

Длительность отдельного пароксизма от нескольких часов до 1—2 суток. Характерно развитие приступа ночью или под утро. При этом больные могут просыпаться в состоянии обездвиженности — невозможны движения конечностей и туловища. Однако мышцы лиц, гортани, глотки не страдают, больные способны разговаривать, глотать и др. Восстановление мышечной силы начинается постепенно с дистальных отделов рук и ног, активные движения больного способствуют более быстрой ликвидации мышечной слабости. В период пароксизма отмечают резкое снижение уровня содержания калия в сыворотке крови (до 2—1,5 ммоль/л) и некоторое повышение натрия и сахара. При обратном развитии приступа — повышение содержания калия, креатинфосфокиназы и миоглобина.

Приступ провоцируется приемом пищи, содержащей большое количество углеводов, алкоголя, интенсивной физической деятельностью, а также введением глюкозы и препаратов, снижающих уровень калия в крови (циклометиазид, АКТГ и др.) Применение калия купирует приступ. Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп) — семейная эпизодическая адинамия, передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена. Наблюдается значительно реже гипокалиемической П. М. Начинается в первом десятилетии жизни. Типично развитие приступов днем, нередко перед обедом. Приступы менее интенсивны и длятся 1—2 ч. Характерны предвестники в виде парестезий в конечностях, лице. Слабость мышц может распространяться и на лицо. Часто отмечаются профузный пот, гиперемия лица.

На высоте пароксизма уровень содержания калия в сыворотке крови повышается (до 6—7 ммоль/л и выше), сахара и натрия снижается. Провоцируется приступ голодом, введением препаратов калия, физическим переутомлением. Нормокалиемическая форма встречается крайне редко. Характеризуется длительными приступами — до 2—3 недель, сопровождается менее интенсивной мышечной слабостью, чем при других формах П. М. Вне приступов кроме повышенной мышечной возбудимости и иногда гипертрофии отдельных мышечных групп патология отсутствует. В период приступа уровень калия в сыворотке не изменен, уровень натрия несколько снижен. Приступы провоцируются охлаждением, переутомлением. Прием натрия способствует более быстрому восстановлению силы.

Диагноз основан на характерной клинической картине повторяющихся приступов резкой мышечной слабости с низким тонусом мышц и арефлексией, изменением уровня электролитов на высоте приступов (вне приступов он нормальный). Дифференциальный диагноз проводят с симптоматическими формами П. М. (фенокопиями), к которым относятся тиреотоксический периодический паралич, синдром П. М. При первичном гиперальдостеронизме, аддисоновой болезни, заболеваниях почек, протекающих с дискалиемией. При гипокалиемической форме в момент приступа препараты калия вводят внутривенно или внутрь. В межприступном периоде длительно применяют верошпирон, в ряде случаев — ацетазоламид. Ограничивают в рационе углеводы, назначают калиевую диету.

При гиперкалиемической форме приступ купируют введением внутривенно хлорида кальция или глюкозы. Показано дробное питание с увеличением содержания в рационе углеводов и ограничением продуктов, богатых калием. При нормокалиемической форме используют диету с увеличением содержания соли, в тяжелых случаях — показан диакарб. Прогноз благоприятный. Библиогр. Гехт Б.М. И Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни, с. 176, М., 1982. Ильина Н.А. Пароксизмальная миоплегия и миоплегические синдромы, М., 1973..