Пахидермопериостоз

IПахидермопериосто́з (pachydermoperiostosis. Греч. Pachys толстый, плотный + derma кожа + анат. Periosteum надкостница + -ōsis. Синоним. Синдром Турена — Соланта — Голе, идиопатическая гипертрофическая остеоартропатия)наследственная форма генерализованного остеосклероза, характеризующаяся периостозом, булавообразными деформациями пальцев рук и ног, утолщением кожи. Начало заболевания приходится, как правило, на первые 3 года жизни, но полная клиническая картина развивается к подростковому возрасту. Заболевание чаще встречается и более тяжело протекает у мужчин. Этиология и патогенез П. Не выяснены. Тип наследования преимущественно аутосомно-доминантный. Клинически заболевание проявляется резким утолщением, повышенной складчатостью кожи лица и волосистой части головы, а также кожи кистей и стоп.

Гиперплазия и усиление функциональной активности сальных желез кожи обусловливают ее жирность. Отмечается гипергидроз кожи кистей и стоп. Могут развиваться себорейный дерматит, вторичный фолликулит, келоидные рубцы. Характерны симметричные гиперостозы и остеофиты костей конечностей, особенно запястья и фаланг пальцев. Отмечаются булавообразные утолщения пальцев кистей и стоп, своеобразная форма ногтей, имеющих вид часовых стекол. Рентгенологически выявляется неравномерная субпериостальная оссификация дистальных отделов длинных трубчатых костей, более выраженная в местах прикрепления сухожилий и связок. Наблюдается также утолщение и увеличение век за счет гипертрофии их хрящевой ткани, утолщение и дистрофия конъюнктивы век, атрофия тарзальных (мейбомиевых) желез века с образованием в них кист и гранулем.

Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины. Данные лабораторных исследований при П. Не специфичны. Дифференциальный диагноз проводят с акромегалией (Акромегалия) и Педжета болезнью. При некоторой схожести изменений внешности у больных П. И акромегалией в детском и подростковом периодах акромегалия проявляется резко ускоренным линейным ростом (акромегалоидным гигантизмом) с последующим диспропорциональным ростом костей черепа и конечностей, что не типично для П. Для акромегалии также характерны повышение концентрации соматотропного гормона (см. Гипофизарные гормоны) в крови и рентгенологические симптомы аденомы гипофиза (Аденома гипофиза). Остеодистрофия при болезни Педжета отличается утолщением костей скелета, сопровождающимся кистозной деформацией и боковым искривлением, частыми патологическими переломами в нетипичных местах.

Лечение и профилактика П. Не разработаны. Прогноз относительно благоприятный. Библиогр. Козлова С.И. И др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 167, Л., 1987. Наследственные болезни, под ред. Л.О. Бадаляна, с 263, Ташкент, 1980.IIПахидермопериосто́з (pachydermoperiostosis. Пахи- + греч. Derma кожа + анат. Periosteum надкостница + -оз. Син. Турена — Соланта — Голе синдром)наследственная болезнь, проявляющаяся сочетанием кератодермии, пахидермии лица и гиперплазии сальных желез с билатеральным симметричным гиперостозом костей конечностей и образованием остеофитов. Наследуется по аутосомнодоминантному типу..