Фенилкетонурия (phenylketonurid)
Наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и проявляется в значительной задержке умственного развития. Исследование крови новорожденных младенцев на наличие в ней фенилаланина (см. Проба Гатри) позволяет выявлять данное заболевание на ранней стадии и с помощью соответствующей диеты предотвращать повреждение головного мозга. Пища больного ребенка должна содержать белки, лишенные фенилаланина. Ответственный за развитие фенилкетонурии ген является рецессивным, поэтому ребенок наследует данное заболевание только в случае, если оба его родителя являются носителями этого дефектного гена..
Дополнительный поиск Фенилкетонурия (phenylketonurid)
На нашем сайте Вы найдете значение "Фенилкетонурия (phenylketonurid)" в словаре Медицинский словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Фенилкетонурия (phenylketonurid), различные варианты толкований, скрытый смысл.
Первая буква "Ф". Общая длина 32 символа