Болезнь Марото-Лами

Leigh disease - болезнь Ли.НЗЧ, наследственная энцефаломиопатия в детском возрасте, характеризуется повышенной восприимчивостью к инфекциям, мышечной слабостью, гипотонией и др. Симптомами. Обусловлена мутацией в митохондриальном геноме (вероятно, заменой тимина на гуанин в положении 8993, что ведет к замене аргинина на лейцин в составе 6-й субъединицы фермента АТФазы).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.)...

Болезнь Мак-Ардла.См. Гликогеноз V типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Менкеса.См. Декарбоксилазная недостаточность.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Morquio disease - болезнь Моркио.НЗЧ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся множественными поражениями скелета из-за нарушения катаболизма мукополисахаридов (кислых гликозаминогликанов) в результате дефицита хондроитин-N-ацетилгексозоаминосульфатсульфатазы (тип А. Ген этого фермента локализован на участке q24.3 хромосомы 16 человека) или β-D-галактозидазы (тип В). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А.,..