Врожденный остеопетроз

Congenital diskeratosis - врожденный дискератоз.НЗЧ из группы ангидратических синдромов, характеризующееся нарушением физиологических процессов ороговения. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, локус DKC расположен на участке q27-q28 X-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Врожденный иммунитет.См. Конституциональный иммунитет.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Guide sequence - вспомогательная последовательность.Молекула РНК, участвующая в процессе сплайсинга <splicing>, взаимодействуя с интронной либо экзонной областью РНК-предшественника вблизи их контакта. Различают внешние (обычно из числа малых ядерных РНК <snurps>) - не входящие в состав самой про-мРНК (например, U1-РНК <U1 RNA>. Млекопитающих) и внутренние В.п. (т.е. Участки самих процессируемых РНК, которые выступают как рибозимы <rybozymes>, - например, в предшественника..

Insertion, interlocation - инсeрция, вставка.Mутация, в результате которой вводится одно или несколько избыточных оснований молекулы ДНК или РНК. И. Может быть обусловлена перемещением мобильных генетических элементов <transposable elements>.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..