Галактоземия

107

Galactosemia - галактоземия.НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы. Различные формы Г. Обусловлены дефицитом ферментов гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (ген GALT локализован на участке p13 хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK - на участке q23-q25 хромосомы 17), УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE - на участке p36-p35 хромосомы 1). Все формы Г. Передаются по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).

Значения в других словарях
Газон

Lawn - “газон”.Сплошной слой бактерий, выращенный на поверхности агара.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Галактоза

Galactose - галактоза.Шестиуглеродный моносахарид. D-Г. Входит в состав лактозы <lactose>, некоторых полисахаридов, мукопротеидов и др. Соединений. '(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Галактозидаза

Galactosidase - галактозидаза [КФ 3.2.1.23].Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов. Известны 2 группы Г. - α-Г. (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри <Fabry disease>) и β-Г. (отсутствие различных ее типов приводит к одной из форм болезни Моркио <Morquio disease>, ганглиозидозам и т.д., при комплексном дефиците β-Г. И нейраминидазы обнаруживается синдром Гольдберга <Goldberg syndrome>). У E.coli ген β-Г..

Галанин

Galanin - галанин.Нейропептид, состоящий из 29 аминокислот, обнаруживается в клетках центральной и периферической нервной системы, а также кишечника у многих позвоночных и некоторых беспозвоночных. Подтверждено участие Г. В регуляции секреции нейрогормонов, активности гладкой мускулатуры, контроле пищевого поведения, также предполагается наличие у Г. Ряда иных функций.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Дополнительный поиск Галактоземия Галактоземия

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Галактоземия" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Галактоземия, различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "Г". Общая длина 12 символа