Галактоземия
Galactosemia - галактоземия.НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы. Различные формы Г. Обусловлены дефицитом ферментов гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (ген GALT локализован на участке p13 хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK - на участке q23-q25 хромосомы 17), УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE - на участке p36-p35 хромосомы 1). Все формы Г. Передаются по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).
Дополнительный поиск Галактоземия
На нашем сайте Вы найдете значение "Галактоземия" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Галактоземия, различные варианты толкований, скрытый смысл.
Первая буква "Г". Общая длина 12 символа