Гемоглобин Куонг-Ше

Hemoglobin Constant Spring - гемоглобин Констант-Спринг.Клиника - нормальная. Α-цепь состоит не из 141, а из 172 аминокислотных остатков и образуется в результате миссенс-мутации <missense mutation>, превращающей стоп-кодон ТАА в смысловой кодон ЦАА (глутамин), в результате чего происходит аномальное увеличение длины полипептида.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Hemoglobin Cranston - гемоглобин Крэнстон.Дуплицированы 2 нуклеотида (аденин и гуанин) в 144-м кодоне гена β-глобина, в результате чего происходит замена 145-й и 146-й аминокислот на серин и изолейцин, “исчезновение” терминирующего кодона и “добавление” 11 аминокислот (аналогично гемоглобину Тэк <hemoglobin Tak>).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Hemoglobin Leiden - гемоглобин Лейден.Нестабилен, характеризуется повышенным сродством к кислороду. Делетирована глутаминовая кислота в 6-м или 7-м положении β-цепи.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Hemoglobin Lepore - гемоглобин Лепора.Аномальная молекула гемоглобина, включающая пару гибридных цепей вместо β-цепей, состоящих из N-концевой части δ-цепи и С-концевой части β-цепи. Образование Г.Л., по-видимому, связано с образованием гибридного гена <fused gene>. В результате неравного кроссинговера <unequal crossing-over>.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..