Гомоцистинурия
Homocystinuria - гомоцистинурия.НЗЧ, обусловленное нарушением обмена метионина из-за дефицита активности фермента цистатион-синтетазы (L-сериндегидратазы), характеризуется различными изменениями костной системы, а также поражениями глаз (отмечается сходство клинической картины Г. И синдрома Марфана <Marfan syndrome>). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген CBS локализован на участке q22.3 хромосомы 21.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).
Дополнительный поиск Гомоцистинурия
На нашем сайте Вы найдете значение "Гомоцистинурия" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Гомоцистинурия, различные варианты толкований, скрытый смысл.
Первая буква "Г". Общая длина 14 символа