Дисульфидная связь

Dystrophin - дистрофин.Крупный мышечный белок (молекулярная масса Д. Человека - 427 кД), связанный с внешней мембраной многоядерных мышечных волокон и вовлеченный в патогенез широко распространенных мышечных дистрофий (Дюшенна и Беккера). Ген Д. Сцеплен с Х-хромосомой и является одним из самых больших известных генов человека (длина около 2,5 млн. Пар нуклеотидов, состоит из 65 экзонов). (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-..

Maroteaux-Lamy disease - болезнь Марото-Лами, дистрофический нанизм.НЗЧ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся карликовостью и др. Симптомами. В основе Б.М.-Л. Лежит дефект фермента арилсульфатазы В. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ARSB локализован на участке q13.3 хромосомы 5.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Disfibrinogenemia - дисфибриногенемия.НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется нарушением в результате мутации структуры фибриногена (фактор I свертывания крови). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F1 локализован на участке q28 хромосомы 4.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Dyscentric - дисцентрический.Xарактеризует хромосомные перестройки, при которых порядок генов в хромосоме меняется на противоположный за счет разворота хромосомного сегмента на 180o - инверсии <inversion>.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..