Наследственная невральная амиотрофия

96

Charcot-Marie-Tooth disease - амиотрофия Шарко-Мари-Тута, болезнь Шарко-Мари-Тута, наследственная невральная амиотрофия.НЗЧ, форма амиотрофии <amyotrophia>, характеризуется поражением периферических нервов дистальных отделов конечностей и соответствующими нарушениями чувствительности и параличами. Наследуется по аутосомно-доминантному (редко - по аутосомно-рецессивному) типу, известно несколько генетически дифференцированных форм - локус СМТ1A расположен на участке р11.2 хромосомы 17, локус CMT1B - на длинном плече хромосомы 1, СМТХ - на длинном плече Х-хромосомы (q11-q13).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).

Значения в других словарях
Наследственная атаксия Мари

Marie hereditary ataxia - наследственная атаксия Мари.НЗЧ, близкое к семейной атаксии Фридрейха <Friedreich familial ataxia>, но отличающееся типом наследования - аутосомно-доминантным.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость.См. Генетическая изменчивость.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Наследственная персистенция фетального гемоглобина

Hereditary fetal hemoglobin persistancy - наследственная персистенция фетального гемоглобина.Явление сохранения (персистенции) после рождения фетальных (эмбриональных) форм гемоглобина <fetal hemoglobin>. - его γ-цепи. Генетически синдром детерминирован делетированием генов δ- и β-цепей (различные формы талассемии <thalassemia>) с соответсвующей их заменой γ-цепью. Также Н.п.ф.г. Может быть обусловлена точковыми мутациями в регуляторных сайтах генов Hb-γ, играющих ключевую роль в пода..

Наследственная хорея

Huntington chorea - хорея Гентингтона, наследственная хорея.НЗЧ, проявляющееся в форме гиперкинезов из-за атрофических явлений в коре головного мозга. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус HD расположен на участке p16.3 хромосомы 4.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Дополнительный поиск Наследственная невральная амиотрофия Наследственная невральная амиотрофия

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Наследственная невральная амиотрофия" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Наследственная невральная амиотрофия, различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "Н". Общая длина 36 символа