Пигментный ретинит

Retinitis pigmentosa - пигментный ретинит, пигментная дистрофия сетчатки.НЗЧ, характеризующееся разрушением палочек (в первую очередь) и колбочек в сетчатке с замещением их глиальной и фибриллярной тканью, пигментный слой образует при этом характерные “завитки”. Поражение глаз, как правило, двустороннее. П.р. Генетически в значительной степени гетерогенен - наследуется по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и сцепленному с полом типам. Локусы П.р. RHO - длинное плечо хромосомы 3, RPD2..

Xeroderma pigmentosum - пигментная ксеродерма.НЗЧ, имеющее аутосомно-рецессивный характер наследования, проявляется в гиперчувствительности к ультрафиолетовому облучению, что является следствием дефектов генов системы эксцизионной репарации ДНК. Известно несколько генетически дифференцированных типов П.к. - локусы XPA1, XPA2 и XPAF расположены, соответственно, на длинном плече хромосомы 1, длинном плече хромосомы 9 и на хромосоме 15.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических термино..

Selective peak - пик отбора.Набор частот генов (аллелей), обусловливающий установление и поддержание популяционного гомеостаза <genetic homeostasis>, т.е. При таком наборе генов проявляется стремление популяции после временных флуктуаций возвращаться к исходному статусу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Pycnosis - пикноз.Kомпактизация ядра в резко окрашиваемую массу (часто у погибших клеток, но иногда и у живых - например, при эритропоэзе у высших позвоночных или в гепатоцитах при гипоксии). П. Является начальной стадией разрушения ядра, которое затем переходит в кариорексис <karyorhexis>. И каpиолизис. В основе П. - активация лизосомных гидролаз вследствие аутолитических клеточных процессов.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Мо..