Псевдогипопаратиреоз
Albright syndrome, pseudohypoparathyroidism - синдром Олбрайта, псевдогипопаратиреоз.НЗЧ, характеризующееся изменениями скелета и нарушением фосфорно-кальциевого обмена, что приводит к задержке роста, укорочению пальцев, образованию подкожных кальцификатов, отмечаются судороги, умственная отсталость и др. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Связывается с мутациями гена GNAS1, кодирующего гуанин-связывающий белок и локализованного на хромосоме 20.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).
Дополнительный поиск Псевдогипопаратиреоз
На нашем сайте Вы найдете значение "Псевдогипопаратиреоз" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Псевдогипопаратиреоз, различные варианты толкований, скрытый смысл.
Первая буква "П". Общая длина 20 символа