Формула генома

F-met-tRNA, formyl methionine tRNA - формилметионил-тРНК.Молекула тРНК, аминоацилированная N-формилметионином <formyl methionine>, является инициатором трансляции у прокариот.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Формилметионин.См. N-формилметионин.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Vitamin-D-resistant rickets - витамин-D-резистентный рахит, фосфат-диабет.НЗЧ, обусловленное нарушением транспорта фосфора в почечных канальцах в результате рецессивных мутаций в гене рецептора витамина D. По патогенезу сходен с рахитом <rickets>. - отличается проявлением симптомов даже при наличии нормального количества витамина D.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Nieman-Pick disease - болезнь Ниманна-Пика, фосфатидный липидоз.HЗЧ из группы липидозов, характеризуется увеличением печени, селезенки, лимфатических узлов, прогрессирующим исхуданием, наличием в кроветворных органах фосфатид-позитивных крупных вакуолизированных клеток, умственной отсталостью, нарушениями органов чувств, летальный исход наступает в первые годы жизни. Обусловлено нарушением обмена сфингофосфолипидов вследствие дефицита кислой сфингомиелиназы. Наследуется по аутосомно-pецессивному..