Амавротическая Идиотия

- семейное прогредиентное заболевание, наблюдающееся в детском или юношеском возрасте, связанное с нарушением метаболизма в организме, в частности в центральной нервной системе, и ведущее к гибели ганглиозных клеток. Различают детскую форму амавротической идиотии (болезнь Тэй-Сакса), юношескую и позднюю формы.Детская форма. Наблюдается у детей и течение первого года жизни. Нарастающее слабоумие сочетается у детей с прогрессирующей мышечной слабостью, параличами и слепотой. Больные погибают на 3-4-м году жизни от резкого состояния истощения при явлениях децеребрационной ригидности, параличе жевательной мускулатуры, резких отеках и падении температуры. Для амавротической идиотии характерны изменения глазного дна, выражающиеся в появлении в области желтого тела серого диска с вишнево-красным пятном в центре, а также атрофия зрительных нервов.Юношеская форма.

Возникает в возрасте 14-16 лет. Продолжительность болезни - 3-5 лет с последующим летальным исходом. Отличие от детской формы заключается в более вялом и менее прогредиентном течении заболевания, в возникновении эпилептиформных припадков. Степень нарастания слабоумия у разных больных выражена в различной степени. Отсутствие на сетчатке вишнево-красного пятна сочетается с атрофией зрительных нервов и пигментным ретинитом.Поздняя форма. Наблюдается чрезвычайно редко, возникает в зрелом возрасте, протекает достаточно медленно (нередко 10 лет и больше). Изменения личности приближаются к картине органического психосиндрома (см. Энцефалопатический синдром). Пара-личи и эпилептиформные припадки возникают на поздних стадиях болезни.

Изменения глазного дна выражаются в возникновении пигментного ретинита наряду с атрофией зрительных нервов. Паталогоанатомичесхие изменения. Макроскопически обнаруживается уплотнение мозга с увеличением или уменьшением его веса. Микроскопически. Изменения ганглиозных клеток коры, подкорки, сетчатки, спинного мозга с зернистым перерождением, распадом субстанции Ниссля, последующей гибелью клеток. Отмечаются дистрофия невроглии и явления демиелинизации. Лечение. Больные с амавротической идиотией нуждаются в госпитализации в неврологические стационары, а в случае выраженных психических нарушений - в психиатрические больницы. Больным проводят общеукрепляющую терапию. Специфического лечения в настоящее время нет..