Болезнь Гантингтона

(Wilsons disease) - врожденное нарушение метаболизма меди, характеризующееся недостаточным содержанием в организме церулоплазмина (в норме образующего нетоксичное соединение с медью). Свободная медь может оседать в клетках печени, вызывая развитие желтухи и цирроза печени, а также в нейронах головного мозга, приводя к задержке умственного развития и появлению симптомов, напоминающих симптомы паркинсонизма. На роговице глаза появляется характерное коричневатое кольцо (кольцо Кайзера-Фляйшера (Kay..

(altitude sickness), БОЛЕЗНЬ ГОРНАЯ (mountain sickness) - развивается от непривычного воздействия высоты на организм человека (4500 м или более над уровнем моря). Низкое атмосферное давление и уменьшение содержания кислорода в воздухе способствуют развитию у человека глубокого частого дыхания (гипервентиляции). При этом уменьшается содержание углекислого газа в крови (см. Алкалоз). Основными симптомами высотной болезни являются тошнота, крайняя усталость и тревожное состояние. В тяжелых случаях ..

(gastrooesophageal reflux disease (GORD)) - синдром, связанный с возникновением гастроэзофагеального рефлюкса. Его симптомами являются. Изжога, регургитация и дисфагия. Кроме того, у человека нередко может наблюдаться эзофагит.. ..

(Hirschsprungs disease) - врожденный порок развития прямой кишки, а иногда и дистального отдела ободочной кишки вследствие денервации всех элементов кишечной стенки и сосудов. При этом нарушается прохождение кишечного содержимого через пораженные участки, что приводит к его скоплению в вышележащей части ободочной кишки и к се постепенному растяжению. Симптомами заболевания, которые часто возникают в первую неделю жизни ребенка, являются боль в животе, его вздутие и сильный или полный запор. Диаг..