Болезнь Фабри

(ТауSachs disease), ИДИОТИЯ ДЕТСКАЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ (атаиrotic familial idiocy) - наследственное нарушение липидного обмена (см. Липидоз), для которого характерно аномальное накопление липидов в клетках головного мозга. Это приводит к развитию у ребенка слепоты, задержки умственного развития и его смерти в младенческом возрасте. Отвечающий за наличие у ребенка данного заболевания ген является рецессивным, поэтому при своевременном обращении имеющих дефектный ген родителей в генетическую консульта..

(Whipples disease) - редкое, развивающееся исключительно у мужчин заболевание, которое характеризуется расстройствами всасывания и синтеза нейтральных жиров и ревматическими симптомами. Наряду с проявлениями малабсорбции у больного появляется характерная пигментация кожи и развивается артрит. Диагноз заболевания ставится на основании результатов биопсии тонкой кишки по наличию в слизистой оболочке кишечника различных микроорганизмов. Для лечения болезни используются антибиотики.. ..

(zymotic disease) - устаревшее название любого инфекционного заболевания. Ранее считалось, что развитие такой болезни в результате заражения человека протекает аналогично процессам ферментации и роста дрожжей.. ..

(von Willebrands disease) - наследственная псевдогемофилия. Наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые напоминают кровотечения при гемофилии, которые могут сопровождаться (а могут и не сопровождаться) дефицитом фактора VIII. Заболевание наследуется по принципу аутосомного доминирования.. ..