Идиотия Амавротическая

Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно-рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны. Падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее слабоумие, маразм в исходной стадии. Гистопатологическая картина при всех формах И.а. Сходна - генерализованный распад ганглиозных клеток, увеличение размера нейронов, их набухание, баллонообразное вздутие нервных клеток и их отростков. Дегенерация глии. Сморщивание ядер клеток. И.А. ВРОЖДЕННАЯ, ФОРМА НОРМАНА-ВУДА [Norman R.N., Wood N., 1941] - проявляется вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, параличами конечностей, судорогами, остановкой нервно-психического развития.

Летальный исход в первые месяцы жизни. И.А. ДЕТСКАЯ РАННЯЯ [Тау W., Sachs В., 1881]. Раннее снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, приводящее к полной слепоте. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Повышается реакция на слуховые раздражения. Нарастает обездвиженность. Развивается слабоумие степени идиотии. Смерть при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности. Начало заболевания обнаруживается во второй половине первого года жизни. Длительность течения - до 2 лет. Син. Болезнь Тея-Закса. И.А. ДЕТСКАЯ РАННЯЯ, ФОРМА САНДХОФФА [Sandhoff К., 1968] - отличается более злокачественным течением. Начальные проявления - в первом полугодии жизни. Характерны кукольное лицо, микроцефалия. На глазном дне - окруженное серовато-белым ободком вишнево-красное пятно в центре макулы (симптом "вишневой косточки").

И.А., ФОРМА ЗЕЙТЕЛЬБЕРГЕРА [Seitelberger F., 1952] - обнаруживается в возрасте между 1 и 3 годами жизни и, неуклонно прогрессируя, приводит к смерти в десятилетнем возрасте. И.А. ДЕТСКАЯ ПОЗДНЯЯ [Bielschowsky M., 1914. Jansky J., 1910] - первые проявления в 3-4 года. Нарастает деменция. Характерны судорожные припадки, атаксия, экстрапирамидные расстройства, атрофия зрительных нервов. Психическая деградация происходит медленнее, чем при болезни Тея-Закса, в течении заболевания возможны временные остановки. Летальный исход в конце первого десятилетия жизни. И.А. ЮНОШЕСКАЯ, ФОРМА БАТТЕНА-ШПИЛЬМЕЙЕРА-ФОГТА [Batten F.E., 1903. Spielmeyer W., 1908. Vogt H., 1905] - первые проявления в 6-10 лет. Медленно прогрессирующее течение.

Пигментный ретинит. Постепенное нарушение зрения и нарастание деменции. Нередко - эпилептиформный синдром. Нарастают вялость, апатия, оскудевает речь. Снижается память и интеллект. В исходном состоянии - выраженная органическая деменция. Длительность жизни 20-30 лет. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Син. Болезнь Шпильмейера-Штока [Stock], болезнь Штока- Шпильмайера-Фогта, болезнь Баттена-Мейо [Mayon], болезнь Оттмене [Oatman]. И.А. ПОЗДНЯЯ [Kufs H., 1925] - проявляется в зрелом возрасте. Течение вялое. Пигментный ретинит с атрофией зрительных нервов, органический психосиндром, прогрессирующая деменция. Исход - параличи, эпилептиформные припадки, эйфория, апатия, утрата навыков самообслуживания. Иногда - бред и кататоническая симптоматика.

И.А. ПРЕДСТАРЧЕСКАЯ [van Bogaert L., Borremans P., 1937] - поздняя (предстарческая) форма амавротической идиотии, по симптоматике напоминает Куфса болезнь. Начало в возрасте 35-41 года, иногда несколько раньше. Неуклонно прогредиентное течение и смерть в возрасте 37-62 лет. Син. Предстарческая форма семейного идиотизма со слепотой..