Менкеса Болезнь

142

[Menkes J., 1954]. Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и связанное с нарушением обмена аминокислот - лейцина, изолейцина и валина. В связи с недостаточностью их декарбоксилирования эти аминокислоты в значительном количестве выделяются с мочой, запах которой напоминает запах кленового сиропа. Заболевание проявляется вскоре после рождения. Без лечения больной ребенок погибает в течение первого года. Проявляется клинически приступами удушья, рвотой, повышением мышечного тонуса, опистотонусом, судорогами. На ЭЭГ - изменения по типу гипсаритмии. Если ребенок выживает, то в течение двух лет наступает выраженное слабоумие степени имбецильности или идиотии, сопровождающееся эпилептиформными припадками.

Патогистологически - отек мозга, губчатое перерождение, астроцитоз, нарушение миелинизации. Тип передачи - аутосомный. Син. Болезнь кленового сиропа, лейциноз, синдром Менкеса..

Значения в других словарях
Мениск Суставной

(semilunar cartilage) - парное фибрознохрящевое образование коленного сустава, имеющее вид полумесяца и расположенное между бедренной и большеберцовой костями.. ..

Менискэктомия

(meniscectomy) - хирургическое удаление суставного мениска (чаще всего в коленном суставе). Данная операция выполняется при разрыве или поражении мениска для уменьшения боли в коленном суставе и увеличения его подвижности. В настоящее время операция выполняется с помощью артроскопа.. ..

Менопауза

(греч. Men - месяц, pausis - прекращение, перерыв). Фаза климактерического периода, наступающая после последнего менструальноподобного кровотечения и характеризующаяся прекращением циклических изменении эндометрия, проявляющихся менструациями. Признак утраты генеративной функции, инволюции половой системы и всего организма. М. Может быть искусственной, вызванной каким-либо вмешательством (экстирпация матки, яичников, кастрация хирургическая или лучевая) и патологической, вследствие опухолевого п..

Менопауза (menopause), Климакс

(climacteric) - период в жизни женщины, когда ее яичники прекращают вырабатывать яйцеклетки через каждые четыре недели. В результате прекращаются менструации, после чего она оказывается не способной к рождению детей. Менопауза может наступать в любом возрасте, начиная от тридцати пяти и кончая пятьюдесятью пятью годами, однако чаще всего она наступает в возрасте между 45 и 55 годами. При этом менструации могут постепенно ослабляться, несмотря на то, что они проходят последовательно в положенные ..

Дополнительный поиск Менкеса Болезнь Менкеса Болезнь

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Менкеса Болезнь" в словаре Психологическая энциклопедия, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Менкеса Болезнь, различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "М". Общая длина 15 символа