Фенилкетонурия

C6H5AsCl2, бесцветная жидкость. Tпл – 20 °С, tkип 257 °С (с разложением), плотность 1,625 г/см3 (20 °С), летучесть (максимальная концентрация) 0,274 мг/л (20 °С). Раздражает верхние дыхательные пути, вызывая неудержимое чихание и кашель. Обладает кожно-нарывным и резорбтивным действием (см. Всасывание). Ф. Нерастворим в воде, хорошо растворим в большинстве органических растворителей. Может быть получен действием 302 на фенилмышьяковую кислоту в концентрированной соляной кислоте. Применялся как ..

диаминобензолы, C6H4(NH2)2, диамины ароматического ряда. Известны орто- (См. Мета-, орто-, пара-), мета- (См. Мета-, орто-, пара-) и пара- (См. Мета-, орто-, пара-)изомеры – бесцветные кристаллы, темнеющие на свету н на воздухе. Tпл 102, 63–64 и 147 °С соответственно. Ф. Растворимы в горячей воде, спирте, эфире, с минеральными кислотами образуют соли, легко окисляются, ацилируются. М- и п-Ф. Диазотируются, на чём основано их применение в синтезе красителей (азиновых, оксазиновых, тиазиновых). П..

торговое название, принятое в СССР для линейного ароматического полиамида – поли-м-фениленизофталамида, [– HMC6H4NHOCC6H4CO –] n (в США он известен под названием «номекс»). Ф. Получают поликонденсацией (См. Поликонденсация) дихлор-ангидрида изофталевой кислоты и м-фенилендиамина в эмульсии или растворе. Ф. – полимер белого цвета, tcтеклов.270 °С. При нагревании до 340–360 °С он кристаллизуется, tпл430°С. Молярная масса 20 000–120 000. Растворяется в концентрированной серной кислоте, диметилацет..

салол, лекарственный препарат из группы антисептических средств (См. Антисептические средства). Лечебное действие Ф. Основано на способности распадаться в кишечнике на салициловую кислоту и фенил, которые угнетают флору кишечника, а также (в связи с частичным выделением почками) мочевых путей. Назначают в порошках и таблетках при заболеваниях кишечника (колиты, эшероколиты), пиелите, цистите и др. Входит в состав различных комбинированных таблеток (бесалол, уробесалол, тансал и др.).. ..

Врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона - производного фенилаланина - в моче. Симптомы фенилкетонурии проявляются в р..

Сущ., кол-во синонимов. (2). ..

(phenilketonuria. Фенилаланин + кетоны + греч. Uron моча. Син. Оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся отставанием физического и психического развития, расстройствами движений и мышечного тонуса (гиперкинезии, дискинезии). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.. ..

IФенилкетонури́я (phenyiketonuria. Фенилаланин + кетоны + греч. Uron моча. Синоним. Фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга)наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина. Проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Средняя частота встречаемости патологии по результатам массовых обследований новорожденных составляет 1:10 000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, однако мальчики чаще..

(phenilketonuria. Фенилаланин + кетоны + греч. Uron моча. Син. Оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся отставанием физического и психического развития, расстройствами движений и мышечного тонуса (гиперкинезии, дискинезии). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.. ..

[Folling J.A., 1934]. Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения. Наиболее часто умственное недоразвитие достигает степени имбецильности или идиотии, однако возможна и меньшая его выраженность. В первые 2-3 года жизни отмечается прогредиентная динамика слабоумия, затем уровень интеллектуальной недостаточности стабилизируется и обнаруживаются признаки эволютивн..

[Folling J.A., 1934]. Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения. Наиболее часто умственное недоразвитие достигает. ..

(Folling J.A., 1934). Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения. Наиболее часто умственное недоразвитие достигает степени имбецильности или идиотии, однако возможна и меньшая его выраженность. В первые 2-3 года жизни отмечается прогредиентная динамика слабоумия, затем уровень интеллектуальной недостаточности стабилизируется и обнаруживаются признаки эволютивн..

Фенилкетонурия.См. Болезнь Феллинга.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, наследственно обусловленный дефект, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально, т. К. Отсутствует или бездействует фермент фенилаланиновая гидроксилаза. Это может привести к умственной отсталости. У детей с фенилкетонурией фенилаланин выделяется с мочой. Для ее лечения применяют специальные диеты.. ..