Болезнь I-клеток

Бокс Хогнесса.См. ТАТА-бокс.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

CAAT box - бокс ЦААТ.Высококонсервативная (известна в большинстве генов эукариот) последовательность нуклеотидов ДНК, входящая (часто наряду с боксом ТАТА <Hogness box>) в состав промотора <promoter>. Часто находится в положении [-75] (за 75 нуклеотидов перед точкой инициации транскрипции) и, вероятно, участвует в связывании РНК-полимеразы I и ряда белковых факторов промотором.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-..

Addison disease - пернициозная анемия, болезнь Аддисона.Прогрессирующая форма анемии <anemia>, возникающая при нарушении усвоения витамина В12 <cobalamin>. Одной из форм этиологии П.а. Является наследственная, связанная с генетически детерминированным недостатком витамин-В12-связывающего фактора крови (белка транскобаламина-II. Ген TCN2 локализован на длинном плече хромосомы 22). Тип наследования не установлен.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев ..

Osteopetrosis, Albers-Schoenberg disease - мраморная болезнь, врожденный остеопетроз, болезнь Альберса-Шенберга.НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей (“мраморные” кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и селезенки, летальна в детском возрасте. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом карбоангидразы <carbonic anhydrase>, ген которой локализован на длинном плече хромосомы 8.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетичес..