Болезнь Аддисона

CAAT box - бокс ЦААТ.Высококонсервативная (известна в большинстве генов эукариот) последовательность нуклеотидов ДНК, входящая (часто наряду с боксом ТАТА <Hogness box>) в состав промотора <promoter>. Часто находится в положении [-75] (за 75 нуклеотидов перед точкой инициации транскрипции) и, вероятно, участвует в связывании РНК-полимеразы I и ряда белковых факторов промотором.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-..

Болезнь “I-клеток”.См. Муколипидоз II типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Osteopetrosis, Albers-Schoenberg disease - мраморная болезнь, врожденный остеопетроз, болезнь Альберса-Шенберга.НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей (“мраморные” кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и селезенки, летальна в детском возрасте. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом карбоангидразы <carbonic anhydrase>, ген которой локализован на длинном плече хромосомы 8.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетичес..

Alzheimer disease - болезнь Альцгеймера.НЗЧ, характеризующееся прогрессивным нарушениям памяти, утратой навыков (например, навыков письма), психотическими расстройствами, гиперкинезами и т.п., что связано с диффузной атрофией мозга, проявляется после 55 лет. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус AD1 расположен на участке q21.1 хромосомы 21.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..