Болезнь Андерсен

Osteopetrosis, Albers-Schoenberg disease - мраморная болезнь, врожденный остеопетроз, болезнь Альберса-Шенберга.НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей (“мраморные” кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и селезенки, летальна в детском возрасте. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом карбоангидразы <carbonic anhydrase>, ген которой локализован на длинном плече хромосомы 8.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетичес..

Alzheimer disease - болезнь Альцгеймера.НЗЧ, характеризующееся прогрессивным нарушениям памяти, утратой навыков (например, навыков письма), психотическими расстройствами, гиперкинезами и т.п., что связано с диффузной атрофией мозга, проявляется после 55 лет. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус AD1 расположен на участке q21.1 хромосомы 21.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Вильсона.См. Гепато-церебральная дистрофия.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Hepato-cerebral dystrophy - гепато-церебральная дистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова.НЗЧ, характеризующееся сочетанием цирроза печени и дистрофических процессов в головном мозге, обусловлено нарушением обмена белков (гипопротеинемия) и меди. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..