Болезнь Вильсона

Alzheimer disease - болезнь Альцгеймера.НЗЧ, характеризующееся прогрессивным нарушениям памяти, утратой навыков (например, навыков письма), психотическими расстройствами, гиперкинезами и т.п., что связано с диффузной атрофией мозга, проявляется после 55 лет. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус AD1 расположен на участке q21.1 хромосомы 21.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Андерсен.См. Амилопектиноз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Hepato-cerebral dystrophy - гепато-церебральная дистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова.НЗЧ, характеризующееся сочетанием цирроза печени и дистрофических процессов в головном мозге, обусловлено нарушением обмена белков (гипопротеинемия) и меди. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Wolman disease - болезнь Вольмана.НЗЧ из группы липидозов (нарушения липидного обмена), характеризующееся ксантоматозом (подкожными отложениями триглицеридов и холестерина) и обызвествлением надпочечников, что является следствием недостаточности кислой лизосомной липазы. Ген LIPA локализован на на участке q24-q25 хромосомы 10.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..