Болезнь карликовости

Seitelberger disease - болезнь Зейтельбергера.НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии <amaurotic idiocy>. И др. Последствиям). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено дефектом фермента α-N-ацетилгалактозаминидазы, ген NAGA локализован на участке q13-qter хромосоме 22. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., М..

Болезнь Канавана.См. Губчатая дегенерация мозга.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Кори.См. Гликогеноз III типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Agranulocytosis, Kostmann disease - агранулоцитоз, болезнь Костманна.НЗЧ, характеризующееся аномалиями крови (эозинофилия и др.) и костного мозга, наблюдается у грудных детей при неблагоприятном прогнозе. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. А. Обусловлен дефицитом фактора дифференциации нейтрофилов - локус NDF расположен на участке p21.3 хромосомы 6.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..