Болезнь Кори

Болезнь Канавана.См. Губчатая дегенерация мозга.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь карликовости.См. Рант-болезнь.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Agranulocytosis, Kostmann disease - агранулоцитоз, болезнь Костманна.НЗЧ, характеризующееся аномалиями крови (эозинофилия и др.) и костного мозга, наблюдается у грудных детей при неблагоприятном прогнозе. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. А. Обусловлен дефицитом фактора дифференциации нейтрофилов - локус NDF расположен на участке p21.3 хромосомы 6.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Krabbe disease, globioid cell leukodystrophy - болезнь Краббе.НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GALC сцеплен с хромосомой 17.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..