Врожденная миотония

Doubling time - время удвоения.Время, за которое количество клеток в культуре увеличивается вдвое. Как правило, В.у. Существенно превышает время поколения <generation time>, потому что не все клетки в популяции могут стабильно делиться, может иметь место лизис клеток и т.п.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Congenital adrenal hyperplasia - врожденная гиперплазия надпочечников.НЗЧ, характеризующееся избыточной функцией надпочечников, обусловлено дефицитом фермента 21-гидроксилазы стероидов, ген которого расположен на участке p21-p33 хромосомы 6. Передается по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Crigler-Najjar syndrome - синдром Криглера-Найяра, врожденная негемолитическая желтуха.НЗЧ, обусловленное нарушением обмена билирубина <bilirubin>. У детей вследствие недостатка фермента УДФ-глюкуронозилтрансферазы <UDP-glucuronosyltransferase>. Передается по аутосомно-рецессивному типу, ген UDPGT локализован на длинном плече хромосомы 2.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Врожденная пузырчатка.См. Буллезный эпидермоз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..