Врожденная негемолитическая желтуха

81

Crigler-Najjar syndrome - синдром Криглера-Найяра, врожденная негемолитическая желтуха.НЗЧ, обусловленное нарушением обмена билирубина <bilirubin>. У детей вследствие недостатка фермента УДФ-глюкуронозилтрансферазы <UDP-glucuronosyltransferase>. Передается по аутосомно-рецессивному типу, ген UDPGT локализован на длинном плече хромосомы 2.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).

Значения в других словарях
Врожденная гиперплазия надпочечников

Congenital adrenal hyperplasia - врожденная гиперплазия надпочечников.НЗЧ, характеризующееся избыточной функцией надпочечников, обусловлено дефицитом фермента 21-гидроксилазы стероидов, ген которого расположен на участке p21-p33 хромосомы 6. Передается по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Врожденная миотония

Врожденная миотония.См. Болезнь Томсена.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Врожденная пузырчатка

Врожденная пузырчатка.См. Буллезный эпидермоз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Врожденная хондродистрофия

Achondroplasia - ахондроплазия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия.Известное с древности НЗЧ, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования <oxidative phosphorylation>) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь ..

Дополнительный поиск Врожденная негемолитическая желтуха Врожденная негемолитическая желтуха

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Врожденная негемолитическая желтуха" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Врожденная негемолитическая желтуха, различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "В". Общая длина 35 символа