Гемохроматоз [наследственный]
Hemochromatosis [hereditary] - гемохроматоз [наследственный].НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. Симптомами, которые проявляются после 40 лет. Передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. Чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 (TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г.
(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).
Дополнительный поиск Гемохроматоз [наследственный]
На нашем сайте Вы найдете значение "Гемохроматоз [наследственный]" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Гемохроматоз [наследственный], различные варианты толкований, скрытый смысл.
Первая буква "Г". Общая длина 29 символа