Гемохроматоз [наследственный]

81

Hemochromatosis [hereditary] - гемохроматоз [наследственный].НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. Симптомами, которые проявляются после 40 лет. Передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. Чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 (TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г.

(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).

Значения в других словарях
Гемофилия В

Hemophilia B - гемофилия В.НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора IХ свертывания крови (плазменный компонент тромбопластина). Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F9 локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Гемофилия С

Hemophilia C - гемофилия С.НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора ХI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина). Наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген F11 локализован на участке q35 хромосомы 4.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Гемоцианин

Hemocyanin - гемоцианин.Дыхательный пигмент некоторых беспозвоночных, включающий атомы меди. Г. Обладает меньшей емкостью кислорода, чем гемоглобин.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Гемоцит

Hemocyte - гемоцит.Любая сформировавшаяся клетка крови. Более узко Г. - амебоидная клетка крови насекомых, аналогичная лейкоциту млекопитающих.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Дополнительный поиск Гемохроматоз [наследственный] Гемохроматоз [наследственный]

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Гемохроматоз [наследственный]" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Гемохроматоз [наследственный], различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "Г". Общая длина 29 символа