Гемофилия В

Hemorrhagic diathesis - геморрагические диатезы.Группа заболеваний (многие из них наследственные), характеризующихся нарушением процесса свертывания крови, классифицируются по стадиям свертывания, на которых происходит нарушение. 1-я стадия - гемофилия <hemophilia A, B, C>, тромбоцитопатия <trombocytopathya>, тромбастения <trombastenia>, болезнь Виллебранда. 2-я стадия - гипопротромбинемия <hypoprotrombinemia>, парагемофилия <parahemophilia>, гипопроконвертинемия &l..

Hemophilia A - гемофилия А.НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови. Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Hemophilia C - гемофилия С.НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора ХI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина). Наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген F11 локализован на участке q35 хромосомы 4.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Hemochromatosis [hereditary] - гемохроматоз [наследственный].НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. Симптомами, которые проявляются после 40 лет. Передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. Чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом ге..